Laboratoire de Génétique de Maladies Rares

Informations générales

Tutelles : Université de Montpellier, CHU
Rattachement : Faculté de Médecine, École doctorale Sciences Chimiques et Biologiques pour la Santé
Label : EA 7402
Disciplines : Biologie, Santé
Site web : cftr.iurc.montp.inserm.fr

Organisation de l’unité

Directeur de l’unité : Michel Koenig

Composition :

Koenig Michel PU-PH HDR
Claustres Mireille PU-PH HDR
De Sario Albertina CR HDR
Taulan-Cadars Magali MCF HDR
Tuffery-Giraud Sylvie IR HDR
Roux Anne-Françoise PH  HDR
Cossé Mireille MCU-PH
Girardet Anne MCU-PH
Vincent Marie-Claire PH
Raynal Caroline PH
Miro Julie IE
Deletang Karine IE

1 postdoc, 4 étudiants en thèse, 3 CDD

Thématiques de recherche

Le Laboratoire de Génétique de Maladies Rares s’intéresse à la caractérisation moléculaire de maladies héréditaires rares : mucoviscidose et maladies neuromusculaires, neurosensorielles et neurodégénératives. L’équipe étudie les liens complexes entre génotype et phénotype en intégrant les dimensions génétiques et épigénétiques.

Principaux thèmes de recherche :

  • Régulation transcriptionnelle (génétique et épigénétique) et post-transcriptionnelle (ARNs non-codants et épissage) : Albertina De Sario, Magali Taulan-Cadars, Sylvie Tuffery-Giraud
  • Pathologie moléculaire et aspects épidémiologiques (identification de gènes et banques de données génétiques et phénotypiques) : Michel Koenig, Anne-Françoise Roux, Mireille Cossée, Caroline Raynal.

Rayonnement

Publications phares :

  • Bonini J, Varilh J, Raynal C, Thèze C, Beyne E, Audrezet M, Ferec C, Bienvenu T, Girodon E, Tuffery-Giraud S, Des Georges M, Claustres M, Taulan-Cadars M. (2015) Small-scale high-throughput sequencing-based identification of new therapeutic tools in cystic fibrosis. Genet Med. Jan 8. doi: 10.1038/gim.2014.194. [Epub ahead of print]
  • Viart V, Bergougnoux A, Bonini J, Varilh J, Chiron R, Tabary O, Molinari N, Claustres M, Taulan-Cadars M. (2015) Transcription factors and miRNAs that regulate fetal to adult CFTR expression change are new targets for cystic fibrosis. Eur Respir J. 45(1):116-28.
  • Guissart C, Li X, Leheup B, Drouot N, Montaut-Verient B, Raffo E, Jonveaux P, Roux AF, Claustres M, Fliegel L, Koenig M. (2015) Mutation of SLC9A1, encoding the major Na+/H+ exchanger, causes ataxia-deafness Lichtenstein-Knorr syndrome. Hum Mol Genet. 24(2) :463-70.
  • Baux D, Blanchet C, Hamel C, Meunier I, Larrieu L, Faugère V, Vaché C, Castorina P, Puech B, Bonneau D, Malcolm S, Claustres M, Roux AF. (2014) Enrichment of LOVD-USHbases with 152 USH2A Genotypes Defines an Extensive Mutational Spectrum and Highlights Missense Hotspots. Hum Mutat 35(10):1179-86.
  • Bergougnoux A, Rivals I, Liquori A, Raynal C, Varilh J, Magalhães M, Perez MJ, Bigi N, Des Georges M, Chiron R, Squalli-Houssaini AS, Claustres M, De Sario A. (2014) A balance between activating and repressive histone modifications regulates cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) expression in vivo. Epigenetics. 9(7):1007-17.
  • Mallaret M, Synofzik M, Lee J, Sagum CA, Mahajnah M, Sharkia R, Drouot N, Renaud M, Klein FA, Anheim M, Tranchant C, Mignot C, Mandel JL, Bedford M, Bauer P, Salih MA, Schüle R, Schöls L, Aldaz CM, Koenig M. (2014) The tumour suppressor gene WWOX is mutated in autosomal recessive cerebellar ataxia with epilepsy and mental retardation. Brain. 137(Pt 2):411-9.

Partenariats :

  • Entreprises : Illumina, Roche, Multiplicom
  • Collaborations externes : Centre Léon Bérard, Lyon (D. Auboeuf); CNRS UMR 6290, Institut de Génétique et Développement de Rennes (E. Le Rumeur); UPMC de Paris, UMR_S 938 (O. Tabary); Faculté de Médecine Paris Descartes, INSERM U845 (A. Edelman); UMR Mistea de Montpellier (N. Molinari); INM Montpellier, Inserm U1051 (V. Kalatzis); Centre National de référence des affections sensorielles génétiques, Montpellier (C. Hamel et M. Mondain); ESPCI-ParisTech (I. Rivals); CEA Evry (J. Tost); CRCM de Montpellier, Hyères, Nice, Toulouse; Laboratoires du réseau national GenMucoFrance (Brest, Angers, Bordeaux, Poitiers, Toulouse, Créteil, Paris-Cochin); Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires du Grand Sud-Ouest (Dr X. Ferrer Monasterio).

Coopération internationale :

  • Radboud University Nijmegen Medical Center, Pays Bas (E. van Wijk)
  • Université de Montréal, Québec (E. Brochiero)
  • University of Tübingen, Allemagne (L. Schöls)
  • Hadassah-Hebrew University Medical Centre, Jerusalem (V. Meiner)
  • Hacettepe University Medical School, Ankara, Turquie (H. Topaloglu)

Programmes européens et internationaux : E-rare EuroSCAR (2012-2016), E-rare Eur-Ush (2013-2016).

Contact

Laboratoire de Génétique de Maladies Rares
IURC / UFR Médecine / Site Nord
640 av du doyen Gaston Giraud
34095 Montpellier Cedex 5
Tél. : 04 11 75 98 79
Fax : 04 11 75 98 82
Site web

13 publications par an

2 thèses par an