Le Laboratoire de Génétique de Maladies Rares s’intéresse à la caractérisation moléculaire de maladies héréditaires rares : mucoviscidose et maladies neuromusculaires, neurosensorielles et neurodégénératives.

Principaux thèmes de recherche :

  • Régulation transcriptionnelle (génétique et épigénétique) et post-transcriptionnelle (ARNs non-codants et épissage) ;
  • Pathologie moléculaire et aspects épidémiologiques (identification de gènes et banques de données génétiques et phénotypiques).

L’équipe étudie les liens complexes entre génotype et phénotype en intégrant les dimensions génétiques et épigénétiques.

Tutelle : Université de Montpellier
Label : EA 7402
Département scientifique : Biologie Santé
École doctorale : CBS2

Site web

Contact

Laboratoire de Génétique de Maladies Rares
IURC / UFR Médecine / Site Nord
640 av du doyen Gaston Giraud
34095 Montpellier Cedex 5

Tél. : 04 11 75 98 79
Fax : 04 11 75 98 82

Publications (extraction HAL)

Sélectionner une année :

Publications HAL de la structure 27447

2020

Article dans une revue

titre
TCTEX1D1 is a genetic modifier of disease progression in Duchenne muscular dystrophy
auteur
Pietro Spitali, Irina Zaharieva, Stefan Bohringer, Monika Hiller, Amina Chaouch, Andreas Roos, Chiara Scotton, Mireille Claustres, Luca Bello, Craig Mcdonald, Eric Hoffman, Zaida Koeks, H Eka Suchiman, Sebahattin Cirak, Mariacristina Scoto, Mojgan Reza, Peter ‘t Hoen, Erik Niks, Sylvie Tuffery-Giraud, Hanns Lochmuller, Alessandra Ferlini, Francesco Muntoni, Annemieke Aartsma-Rus
article
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2020, ⟨10.1038/s41431-019-0563-6⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://hal.umontpellier.fr/hal-02487492/file/s41431-019-0563-6.pdf BibTex
titre
Immunopathological manifestations in Kabuki syndrome: a registry study of 177 individuals
auteur
Henri Margot, Guilaine Boursier, Claire Duflos, Elodie Sanchez, Jeanne Amiel, Jean-Christophe Andrau, Stéphanie Arpin, Elise Brischoux-Boucher, Odile Boute, Lydie Burglen, Charlotte Caille, Yline Capri, Patrick Collignon, Solène Conrad, Valerie Cormier-Daire, Geoffroy Delplancq, Klaus Dieterich, Hélène Dollfus, Mélanie Fradin, Laurence Faivre, Helder Fernandes, Christine Francannet, Vincent Gatinois, Marion Gérard, Alice Goldenberg, Jamal Ghoumid, Sarah Grotto, Anne-Marie Guerrot, Agnès Guichet, Bertrand Isidor, Marie-Line Jacquemont, Sophie Julia, K Philip, Marine Legendre, K. Le Quan Sang, Bruno Leheup, Stanislas Lyonnet, Virginie Magry, Sylvie Manouvrier, Dominique Martin, Godelieve Morel, Arnold Munnich, Sophie Naudion, Sylvie Odent, Laurence Perrin, Florence Petit, Nicole Philip, Marlène Rio, Julie Robbe, Massimiliano Rossi, Elisabeth Sarrazin, Annick Toutain, Julien van Gils, Gabriella Vera, Alain Verloes, Sacha Weber, Sandra Whalen, Damien Sanlaville, Didier Lacombe, Nathalie Aladjidi, David Geneviève, Philippe Khau van Kien, Julie van Gils
article
Genetics in Medicine, Nature Publishing Group, 2020, 22 (1), pp.181-188. ⟨10.1038/s41436-019-0623-x⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Autosomal dominant SPG9: intrafamilial variability and onset during pregnancy
auteur
C. Marelli, S. Badiou, S. Genestet, L. Larrieu, P. Damier, W. Camu, M. Planes, M. Koenig, C. Guissart
article
Neurological Sciences, Springer Verlag, In press, ⟨10.1007/s10072-020-04341-5⟩
Accès au bibtex
BibTex

2019

Article dans une revue

titre
Novel ADGRG2 truncating variants in patients with X‐linked congenital absence of vas deferens
auteur
Adrien Pagin, Anne Bergougnoux, Emmanuelle Girodon, Marie‐pierre Reboul, Christelle Willoquaux, Maryse Kesteloot, Caroline Raynal, Thierry Bienvenu, Mathilde Humbert, Guy Lalau, Eric Bieth
article
Andrology, Wiley, 2019, ⟨10.1111/andr.12744⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Osteosarcoma without prior retinoblastoma related to RB1 low‐penetrance germline pathogenic variants: A novel type of RB1 ‐related hereditary predisposition syndrome?
auteur
Marion Imbert‐bouteille, Marion Gauthier‐villars, Dominique Leroux, Isabelle Meunier, Isabelle Aerts, Livia Lumbroso‐le Rouic, Sophie Lejeune, Capucine Delnatte, Caroline Abadie, Pascal Pujol, Claude Houdayer, Carole Corsini
article
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Wiley Periodicals, Inc. 2019, ⟨10.1002/mgg3.913⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Multiplex targeted high‐throughput sequencing in a series of 352 patients with congenital limb malformations
auteur
Anne-Sophie Jourdain, Florence Petit, Marie-Françoise Odou, Malika Balduyck, Perrine Brunelle, William Dufour, Simon Boussion, Elise Brischoux-Boucher, Cindy Colson, Anne Dieux, Marion Gérard, Jamal Ghoumid, Fabienne Giuliano, Alice Goldenberg, Philippe Khau van Kien, Daphne Lehalle, Gilles Morin, Sébastien Moutton, Thomas Smol, Clémence Vanlerberghe, Sylvie Manouvrier-Hanu, Fabienne Escande, Anne‐sophie Jourdain, Marie‐françoise Odou, Elise Brischoux‐boucher, Sylvie Manouvrier‐hanu
article
Human Mutation, Wiley, 2019, ⟨10.1002/humu.23912⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Report on three additional patients and genotype–phenotype correlation in SLC25A22-related disorders group
auteur
Camille Lemattre, Marion Imbert-Bouteille, Vincent Gatinois, Paule Benit, Elodie Sanchez, Thomas Guignard, Frederic Tran Mau-Them, Emmanuelle Haquet, François Rivier, Emilie Carme, Agathe Roubertie, Anne Boland, Doris Lechner, Vincent Meyer, Julien Thevenon, Yannis Duffourd, Jean-Baptiste Riviere, Jean-François Deleuze, Constance Wells, Florence Molinari, Pierre Rustin, Patricia Blanchet, David Genevieve
article
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2019, 27 (11), pp.1692-1700. ⟨10.1038/s41431-019-0433-2⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Functional characterization and phenotypic spectrum of three recurrent disease-causing deep intronic variants of the CFTR gene
auteur
A. Bergougnoux, Karine Délétang, A. Pommier, J. Varilh, F. Houriez, J.P. Altieri, Michel Koenig, C. Férec, M. Claustres, G. Lalau, T. Bienvenu, M.P. Audrézet, A. Pagin, E. Girodon, C. Raynal, M. Taulan-Cadars
article
Journal of Cystic Fibrosis, Elsevier, 2019, 18 (4), pp.468-475. ⟨10.1016/j.jcf.2018.10.012⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
A Broad Test Based on Fluorescent-Multiplex PCR for Noninvasive Prenatal Diagnosis of Cystic Fibrosis
auteur
Claire Guissart, Frédéric Tran mau them, Vanessa Debant, Victoria Viart, Charlotte Dubucs, Victoria Pritchard, Cécile Rouzier, Amandine Boureau-Wirth, Emmanuelle Haquet, Jacques Puechberty, Eric Bieth, Philippe Khau van kien, Marie-Pierre Brechard, Caroline Raynal, Anne Girardet, Mireille Claustres, Michel Koenig, Marie-Claire Vincent
article
Fetal Diagnosis and Therapy, Karger, 2019, 45 (6), pp.403-412. ⟨10.1159/000489776⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
The phenotypic spectrum of WWOX-related disorders: 20 additional cases of WOREE syndrome and review of the literature
auteur
Juliette Piard, Lara Hawkes, Mathieu Milh, Laurent Villard, Renato Borgatti, Romina Romaniello, Mélanie Fradin, Yline Capri, Delphine Heron, Marie-Christine Nougues, Caroline Nava, Oana Tarta Arsene, Debbie Shears, John Taylor, Alistair Pagnamenta, Jenny C. Taylor, Yoshimi Sogawa, Diana Johnson, Helen Firth, Pradeep Vasudevan, Gabriela Jones, Marie-Ange Nguyen-Morel, Tiffany Busa, Agathe Roubertie, Myrthe van den Born, Elise Brischoux-Boucher, Michel Koenig, Cyril Mignot, Usha Kini, Christophe Philippe
article
Genetics in Medicine, Nature Publishing Group, 2019, 21 (6), pp.1308-1318. ⟨10.1038/s41436-018-0339-3⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://hal-amu.archives-ouvertes.fr/hal-01932796/file/s41436-018-0339-3.pdf BibTex
titre
Isolated Nonvisualization of the Fetal Gallbladder Should Be Considered for the Prenatal Diagnosis of Cystic Fibrosis
auteur
Anne Bergougnoux, Jean-Marie Jouannic, Fanny Verneau, Thierry Bienvenu, Natacha Gaitch, Caroline Raynal, Emmanuelle Girodon
article
Fetal Diagnosis and Therapy, Karger, 2019, 45 (5), pp.312-316. ⟨10.1159/000489120⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
LARP7 variants and further delineation of the Alazami syndrome phenotypic spectrum among primordial dwarfisms: 2 sisters
auteur
Marion Imbert-Bouteille, Frédéric Tran Mau Them, Julien Thevenon, Thomas Guignard, Vincent Gatinois, Jean-Baptiste Rivière, Anne Boland, Vincent Meyer, Jean-François Deleuze, Elodie Sanchez, Florence Apparailly, David Geneviève, Marjolaine Willems
article
European Journal of Medical Genetics, Elsevier, 2019, 62 (3), pp.161-166. ⟨10.1016/j.ejmg.2018.07.003⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Clinical Significance of Aortic Root Modification Associated With Bicuspid Aortic Valve in Marfan Syndrome.
auteur
Olivier Milleron, Jacques Ropers, Florence Arnoult, Claire Bouleti, Gabriel Delorme, Maud Langeois, Maria Tchitchinadze, Celine Guien, Christophe Béroud, Catherine Boileau, Guillaume Jondeau
article
Circulation: Cardiovascular Imaging, American Heart Association, 2019, ⟨10.1161/CIRCIMAGING.118.008129⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
A National French consensus on gene lists for the diagnosis of myopathies using next-generation sequencing
auteur
Martin Krahn, Valérie Biancalana, Mathieu Cerino, Aurélien Perrin, Laurence Michel-Calemard, Juliette Nectoux, France Leturcq, Céline Bouchet-Séraphin, Cécile Acquaviva-Bourdain, Emmanuelle Campana-Salort, Annamaria Molon, Jon Andoni Urtizberea, Frédérique Audic, Brigitte Chabrol, Jean Pouget, Roseline Froissart, Judith Melki, John Rendu, François Petit, Corinne Metay, Nathalie Séta, Damien Sternberg, Julien Faure, Mireille Cossée
article
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2019, 27 (3), pp.349-352. ⟨10.1038/s41431-018-0305-1⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Evidence-Based Consensus and Systematic Review on Reducing the Time to Diagnosis of Duchenne Muscular Dystrophy
auteur
Annemieke Aartsma-Rus, Madhuri Hegde, Tawfeg Ben-Omran, Filippo Buccella, Alessandra Ferlini, Pia Gallano, R. Rodney Howell, France Leturcq, Ann Martin, Anna Potulska-Chromik, Jonas Saute, Wolfgang Schmidt, Thomas Sejersen, Sylvie Tuffery-Giraud, Zehra Oya Uyguner, Luci Witcomb, Shu Yau, Stanley Nelson
article
Journal of Pediatrics, Elsevier, 2019, 204, pp.305-313.e14. ⟨10.1016/j.jpeds.2018.10.043⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://hal.umontpellier.fr/hal-02438933/file/1-s2.0-S0022347618315506-main.pdf BibTex
titre
Pathogenicity of novel atypical variants leading to choroideremia as determined by functional analyses
auteur
Christel Vaché, Simona Torriano, Valérie Faugère, Nejla Erkilic, David Baux, Gema García-García, Christian Hamel, Isabelle Meunier, Xavier Zanlonghi, Michel Koenig, Vasiliki Kalatzis, Anne-Françoise Roux
article
Human Mutation, Wiley, 2019, 40 (1), pp.31-35. ⟨10.1002/humu.23671⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
The phenotypic spectrum of WWOX-related disorders: 20 additional cases of WOREE syndrome and review of the literature (vol 21, pg 1308, 2018)
auteur
Juliette Piard, Lara Hawkes, Mathieu Milh, Laurent Villard, Renato Borgatti, Romina Romaniello, Melanie Fradin, Yline Capri, Delphine Heron, Marie-Christine Nougues, Caroline Nava, Oana Tarta Arsene, Debbie Shears, John Taylor, Alistair Pagnamenta, Jenny C. Taylor, Yoshimi Sogawa, Diana Johnson, Helen Firth, Pradeep Vasudevan, Gabriela Jones, Marie-Ange Nguyen-Morel, Tiffany Busa, Agathe Roubertie, Myrthe Born, Elise Brischoux-Boucher, Michel Koenig, Cyril Mignot, Usha Kini, Christophe Philippe, Ddd Study
article
Genetics in Medicine, 2019, 21 (7), pp.1667. ⟨10.1038/s41436-019-0460-y⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Evaluation of missense and splicing in silico predictions tools and implementation of an efficient SNV prioritization NGS pipeline for molecular diagnosis of Myopathies and Muscular Dystrophies
auteur
K. Yauy, D. Baux, H. Pegeot, C. van Goethem, C. Mathieu, T. Guignard, R. Juntas Morales, D. Lacourt, Martin Krahn, V. Lektokari, G. Bonne, S. Tuffery-Giraud, M. Koenig, M. Cossee
article
European journal of human genetics, 2019, 27 (1), pp.339
Accès au bibtex
BibTex
titre
Spinal cord involvement in adult-onset metabolic and genetic diseases
auteur
Cecilia Marelli, Ettore Salsano, Letterio S. Politi, Pierre Labauge
article
Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, BMJ Publishing Group, 2019, 90 (2), pp.211--218. ⟨10.1136/jnnp-2018-318666⟩
Accès au bibtex
BibTex

Pré-publication, Document de travail

titre
PSMB10, the last immunoproteasome gene missing for PRAAS
auteur
Guillaume Sarrabay, Deborah Mechin, Aicha Salhi, Guilaine Boursier, Cécile Rittore, Yanick Crow, Gillian Rice, Tu-Anh Tran, Renaud Cezar, Darragh Duffy, Vincent Bondet, Lakhdar Boudhane, Chistophe Broca, Benjamin Kant, Mariëlle Vangijn, Sylvie Grandemange, Eric Richard, Florence Apparailly, Isabelle Touitou
article
2019
Accès au bibtex
BibTex

2018

Article dans une revue

titre
The French National Registry of patients with Facioscapulohumeral muscular dystrophy
auteur
Celine Guien, Gaëlle Blandin, Pauline Lahaut, Benoît Sanson, Katia Nehal, Sitraka Rabarimeriarijaona, Rafaelle Bernard, Nicolas Lévy, Sabrina Sacconi, Christophe Béroud
article
Orphanet Journal of Rare Diseases, BioMed Central, 2018, 13 (1), ⟨10.1186/s13023-018-0960-x⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://hal-amu.archives-ouvertes.fr/hal-01984873/file/13023_2018_Article_960.pdf BibTex
titre
Benchmarking of Amplicon-Based Next-Generation Sequencing Panels Combined with Bioinformatics Solutions for Germline BRCA1 and BRCA2 Alteration Detection
auteur
Julie Vendrell, Paul Vilquin, Marion Larrieux, Charles van Goethem, Jérôme Solassol
article
The Journal of Molecular Diagnostics, Elsever, 2018, 20 (6), pp.754-764. ⟨10.1016/j.jmoldx.2018.06.003⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Family History is Underestimated in Children with Isolated Hypospadias: A French Multicenter Report of 88 Families
auteur
Margot Ollivier, Francoise Paris, Pascal Philibert, Sarah Garnier, Amandine Coffy, Nadège Fauconnet-Servant, Mirna Haddad, Jean Michel Guys, Rachel Reynaud, Alice Faure, Thierry Merrot, Kathy Wagner, Jean Breaud, Jean Stéphane Valla, Eric Dobremez, Laura Gaspari, Jean-Pierre Daures, Charles Sultan, Nicolas Kalfa
article
Journal of Urology, Elsevier, 2018, 200 (4), pp.890-894. ⟨10.1016/j.juro.2018.04.072⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Comparison of five cell-free DNA isolation methods to detect the EGFR T790M mutation in plasma samples of patients with lung cancer
auteur
Jérôme Solassol, Xavier Quantin, Marion Larrieux, Romain Senal, Patricia Audran, David Grand, Alain Mangé, Eleftherios Diamandis, Julie Vendrell
article
Clinical Chemistry and Laboratory Medicine, De Gruyter, 2018, 56 (9), pp.e243-e246. ⟨10.1515/cclm-2017-0967⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Functional and Structural Study of the Amino Acid Substitution in a Novel Familial Androgen Receptor Mutation (W752G) Responsible for Complete Androgen Insensitivity Syndrome
auteur
Francoise Paris, Abdelhay Boulahtouf, Nicolas Kalfa, Marie Guibal, Laura Gaspari, Nadège Servant, William Bourguet, Charles Sultan, Patrick Balaguer
article
Sexual Development, Karger, 2018, ⟨10.1159/000491114⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Dynamic changes of DNA methylation and lung disease in cystic fibrosis: lessons from a monogenic disease
auteur
Milena Magalhães, Jörg Tost, Fanny Pineau, Isabelle Rivals, Florence Busato, Nathan Alary, Laurent Mely, Sylvie Leroy, Marlène Murris, Davide Caimmi, Mireille Claustres, Raphaël Chiron, Albertina de Sario
article
Epigenomics, Future Medicine, 2018, 10 (8), pp.1131-1145. ⟨10.2217/epi-2018-0005⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Multicenter validation study for the certification of a CFTR gene scanning method using next generation sequencing technology.
auteur
Anne Bergougnoux, Valeria D’argenio, Stefanie Sollfrank, Fanny Verneau, Antonella Telese, Irene Postiglione, Karl Lackner, Mireille Claustres, Giuseppe Castaldo, Heidi Rossmann, Francesco Salvatore, Caroline Raynal
article
Clinical Chemistry and Laboratory Medicine, De Gruyter, 2018, 56 (7), pp.1046-1053. ⟨10.1515/cclm-2017-0553⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Dual Molecular Effects of Dominant RORA Mutations Cause Two Variants of Syndromic Intellectual Disability with Either Autism or Cerebellar Ataxia
auteur
Claire Guissart, Xenia Latypova, Paul Rollier, Tahir Khan, Hannah Stamberger, Kirsty Mcwalter, Megan Cho, Susanne Kjaergaard, Sarah Weckhuysen, Gaetan Lesca, Thomas Besnard, Katrin Ounap, Lynn Schema, Andreas Chiocchetti, Marie Mcdonald, Julitta de Bellescize, Marie Vincent, Hilde van Esch, Shannon Sattler, Irman Forghani, Isabelle Thiffault, Christine Freitag, Deborah Sara Barbouth, Maxime Cadieux-Dion, Rebecca Willaert, Maria Guillen Sacoto, Nicole Safina, Christèle Dubourg, Lauren Grote, Wilfrid Carré, Carol Saunders, Sander Pajusalu, Emily Farrow, Anne Boland, Danielle Hays Karlowicz, Jean-François Deleuze, Monica Wojcik, Rena Pressman, Bertrand Isidor, Annick Vogels, Wim van Paesschen, Lihadh Al-Gazali, Aisha Mohamed Al Shamsi, Mireille Claustres, Aurora Pujol, Stephan Sanders, François Rivier, Nicolas Leboucq, Benjamin Cogné, Souphatta Sasorith, Damien Sanlaville, Kyle Retterer, Sylvie Odent, Nicholas Katsanis, Stephane Bézieau, Michel Koenig, Erica Davis, Laurent Pasquier, Sébastien Küry
article
American Journal of Human Genetics, Elsevier (Cell Press), 2018, 102 (5), pp.744 - 759. ⟨10.1016/j.ajhg.2018.02.021⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://hal.umontpellier.fr/hal-01796580/file/Guissart_Dual%20molecular%20effects%20of%20dominant%20RORA%20mutations.pdf BibTex
titre
Clinical, Biomarker, and Molecular Delineations and Genotype-Phenotype Correlations of Ataxia With Oculomotor Apraxia Type 1
auteur
Mathilde Renaud, Maria-Ceu Moreira, Bondo Ben Monga, Diana Rodriguez, Rabab Debs, Perrine Charles, Malika Chaouch, Farida Ferrat, Chloé Laurencin, Laurent Vercueil, Martial Mallaret, Abderrahim M’zahem, Lamia Ali Pacha, Meriem Tazir, Caroline Tilikete, Elisabeth Ollagnon, François Ochsner, Thierry Kuntzer, Hans Jung, Jean-Marie Beis, Jean-Claude Netter, Atbin Djamshidian, Mattew Bower, Armand Bottani, Richard Walsh, Sinead Murphy, Thomas Reiley, Eric Bieth, Filip Roelens, Bwee Tien Poll-The, Charles Marques Lourenço, Laura Bannach Jardim, Rachel Straussberg, Pierre Landrieu, Emmanuel Roze, Stéphane Thobois, Jean Pouget, Claire Guissart, Cyril Goizet, Alexandra Durr, Christine Tranchant, Michel Koenig, Mathieu Anheim
article
JAMA neurology, American Medical Association (imprimé) / 2018, 75 (4), pp.495. ⟨10.1001/jamaneurol.2017.4373⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Okur-Chung neurodevelopmental syndrome: Eight additional cases with implications on phenotype and genotype expansion
auteur
T. Chiu, S. Pei, C.C.Y. Mak, G.K.C. Leung, M. Yu, S. Lee, M. Vreeburg, R. Pfundt, I. van der Burgt, T. Kleefstra, M. Frédéric, S. Nambot, L. Faivre, A.-L. Bruel, M. Rossi, B. Isidor, S. Küry, B. Cogne, T. Besnard, M. Willems, M.R.F. Reijnders, B.H.Y. Chung
article
Clinical Genetics, Wiley, 2018, 93 (4), pp.880-890. ⟨10.1111/cge.13196⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Clinical overview of auto-inflammatory diseases
auteur
S. Georgin-Lavialle, F. Rodrigues, V. Hentgen, A. Fayand, P. Quartier, B. Bader-Meunier, C. Bachmeyer, L. Savey, C. Louvrier, G. Sarrabay, I. Melki, Alexandre Belot, I. Koné-Paut, G. Grateau
article
La Revue De Médecine Interne, Elsevier, 2018, 39 (4), pp.214-232. ⟨10.1016/j.revmed.2018.01.004⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Current and future molecular approaches in the diagnosis of cystic fibrosis
auteur
Anne Bergougnoux, Magali Taulan-Cadars, Mireille Claustres, Caroline Raynal
article
Expert Review of Respiratory Medicine, Taylor & Francis, 2018, 12 (5), pp.415-426. ⟨10.1080/17476348.2018.1457438⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Thirteen years'' experience of 893 PGD cycles for monogenic disorders in a publicly funded, nationally regulated regional hospital service.
auteur
Anne Girardet, Aliya Ishmukhametova, Victoria Viart, Stéphanie Plaza, Florielle Saguet, Garance Verriere, Samir Hamamah, Isabelle Coupier, Emmanuelle Haquet, Tal Anahory, Marjolaine Willems, Mireille Claustres
article
Reproductive BioMedicine Online, Elsevier, 2018, 36 (2), pp.154-163. ⟨10.1016/j.rbmo.2017.10.113⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
B3GAT3-related disorder with craniosynostosis and bone fragility due to a unique mutation
auteur
Kevin Yauy, Frederic Tran Mau-Them, Marjolaine Willems, Christine Coubes, Patricia Blanchet, Christian Herlin, Ikram Taleb Arrada, Elodie Sanchez, Jean-Michel Faure, Marie-Pascale Le Gac, Olivier Prodhomme, Anne Boland, Vincent Meyer, Jean-Baptiste Rivière, Yannis Duffourd, Jean-François Deleuze, Thomas Guignard, Guillaume Captier, Mouna Barat-Houari, David Geneviève
article
Genetics in Medicine, Nature Publishing Group, 2018, 20 (2), pp.269-274. ⟨10.1038/gim.2017.109⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
AP4 deficiency: A novel form of neurodegeneration with brain iron accumulation?
auteur
Agathe Roubertie, Nelson Hieu, Charles-Joris Roux, Nicolas Leboucq, Gaël Manes, Majida Charif, Bernard Echenne, Cyril Goizet, Claire Guissart, Pierre Meyer, Cecilia Marelli, François Rivier, Lydie Bürglen, Rita Horvath, Christian Hamel, Guy Lenaers
article
Neurology Genetics, American Academy of Neurology, 2018, 4 (1), pp.e217. ⟨10.1212/NXG.0000000000000217⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Bioinformatics and mutations leading to exon skipping.
auteur
François-Olivier Desmet, Christophe Béroud
article
Methods in Molecular Biology, Humana Press/Springer Imprint, 2018, pp.17-35. ⟨10.1007/978-1-61779-767-5_2⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
The effect of PTC124 on choroideremia fibroblasts and iPSC-derived RPE raises considerations for therapy
auteur
Christian P. Hamel, Simona Torriano, Nejla Erkilic, David Baux, Nicolas Cereso, Valerie de Luca, Isabelle Meunier, Mariya Moosajee, Anne-Francoise Roux, Christian Hamel, Vasiliki Kalatzis
article
Scientific Reports, Nature Publishing Group, 2018, 8 (1), pp.8234. ⟨10.1038/s41598-018-26481-7⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
MoBiDiC Prioritization Algorithm, a Free, Accessible, and Efficient Pipeline for Single-Nucleotide Variant Annotation and Prioritization for Next-Generation Sequencing Routine Molecular Diagnosis
auteur
Kevin Yauy, David Baux, Henri Pegeot, Charles van Goethem, Charly Mathieu, Thomas Guignard, Raul Juntas Morales, Delphine Lacourt, Martin Krahn, Vilma-Lotta Lehtokari, Gisele Bonne, Sylvie Tuffery-Giraud, Michel Koenig, Mireille Cossee
article
JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS, 2018, 20 (4), pp.465-473
Accès au bibtex
BibTex
titre
A Reliable Targeted Next-Generation Sequencing Strategy for Diagnosis of Myopathies and Muscular Dystrophies, Especially for the Giant Titin and Nebulin Genes
auteur
Reda Zenagui, Delphine Lacourt, Henri Pégeot, Kevin Yauy, Raul Juntas Morales, Corine Thèze, François Rivier, Claude Cances, Guilhem Solé, Dimitri Renard, Ulrike Walther-Louvier, Xavier Ferrer-Monasterio, Caroline Espil, Marie-Christine Arné-Bes, Pascal Cintas, Emmanuelle Uro-Coste, Marie-Laure Martin Negrier, Valérie Rigau, Eric Bieth, Cyril Goizet, Mireille Claustres, Michel Koenig, Mireille Cossée
article
The Journal of Molecular Diagnostics, Elsever, 2018, 20 (4), pp.533-549. ⟨10.1016/j.jmoldx.2018.04.001⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://hal.umontpellier.fr/hal-01800470/file/2018%20Zenagui%20et%20al.%2C%20A%20reliable%20targete%20next%20generation.pdf BibTex
titre
Genetic assessment and folate receptor autoantibodies in infantile-onset cerebral folate deficiency (CFD) syndrome
auteur
V. Th Ramaekers, K. Segers, J. M. Sequeira, M. Koenig, L. van Maldergem, V. Bours, U. Kornak, E. V. Quadros
article
Molecular Genetics and Metabolism, Elsevier, 2018, 124 (1), pp.87--93. ⟨10.1016/j.ymgme.2018.03.001⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Identification of Splicing Factors Involved in DMD Exon Skipping Events Using an In Vitro RNA Binding Assay
auteur
Julie Miro, Cyril F. Bourgeois, Mireille Claustres, Michel Koenig, Sylvie Tuffery-Giraud
article
Methods in Molecular Biology, Humana Press/Springer Imprint, 2018, 1687, pp.157--169. ⟨10.1007/978-1-4939-7374-3_11⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Expansion of allogeneic NK cells with efficient antibody-dependent cell cytotoxicity against multiple tumors
auteur
Diego Sanchez, Nerea Allende-Vega, Stefania Orecchioni, Giovanna Talarico, Amélie Cornillon, Dang-Nghiem Vo, Céline René, Zhao-Yang Lu, Ewelina Krzywinska, Alberto Anel, Eva Galvez, Julián Pardo, Bruno Robert, Pierre Martineau, Yosr Hicheri, Francesco Bertolini, Guillaume Cartron, Martin Villalba
article
Theranostics, Ivyspring International Publisher, 2018, 8 (14), pp.3856-3869. ⟨10.7150/thno.25149⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://www.hal.inserm.fr/inserm-02351977/file/sanchez%20et%20al.pdf BibTex
titre
Assessment of a Targeted Gene Panel for Identification of Genes Associated With Movement Disorders
auteur
Solveig Montaut, Christine Tranchant, Nathalie Drouot, Gabrielle Rudolf, Claire Guissart, Julien Tarabeux, Tristan Stemmelen, Amandine Velt, Cécile Fourrage, Patrick Nitschké, Bénédicte Gerard, Jean-Louis Mandel, Michel Koenig, Jamel Chelly, Mathieu Anheim, French Parkinson\textquoterights, Movement Disorders Consortium
article
JAMA neurology, American Medical Association (imprimé) / 2018, 75 (10), pp.1234--1245. ⟨10.1001/jamaneurol.2018.1478⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Pitfalls in molecular diagnosis of Friedreich ataxia
auteur
Giulia Barcia, Myriam Rachid, Maryse Magen, Zahra Assouline, Michel Koenig, Benoit Funalot, Christine Barnerias, Agnès Rötig, Arnold Munnich, Jean-Paul Bonnefont, Julie Steffann
article
European Journal of Medical Genetics, Elsevier, 2018, 61 (8), pp.455--458. ⟨10.1016/j.ejmg.2018.03.004⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Validity and internal consistency of the French version of the revised Skin Management Needs Assessment Checklist in people with spinal cord injury
auteur
Anthony Gélis, Arnaud Dupeyron, Jean Pierre Daures, David Goossens, Dominique Gault, Jean Paul Pedelucq, Michel Enjalbert, Eric Maupas, Paul Kennedy, Charles Fattal, French Smnac Group
article
Spinal Cord, Nature Publishing Group, 2018, 56 (11), pp.1069--1075. ⟨10.1038/s41393-018-0156-1⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
The genetic nomenclature of recessive cerebellar ataxias
auteur
Malco Rossi, Mathieu Anheim, Alexandra Durr, Christine Klein, Michel Koenig, Matthis Synofzik, Connie Marras, Bart P. Warrenburg
article
Movement Disorders, Wiley, 2018, 33 (7), pp.1056--1076. ⟨10.1002/mds.27415⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
ACO2 mutations: A novel phenotype associating severe optic atrophy and spastic paraplegia
auteur
Cecilia Marelli, Christian Hamel, Melanie Quiles, Bertrand Carlander, Lise Larrieu, Cecile Delettre, Emmanuelle Sarzi, Dominique Chretien, Pierre Rustin, Michel Koenig, Claire Guissart
article
Neurology Genetics, American Academy of Neurology, 2018, 4 (2), pp.e225. ⟨10.1212/NXG.0000000000000225⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-02337842/file/NG2017006536.pdf BibTex

Thèse

titre
Rôle des miARN et des ARE-BP dans la mucoviscidose
auteur
Alexandra Pommier
article
Sciences agricoles. Université Montpellier, 2018. Français. ⟨NNT : 2018MONTT086⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://tel.archives-ouvertes.fr/tel-02053401/file/2018_POMMIER_archivage.pdf BibTex

2017

Article dans une revue

titre
A recessive ataxia diagnosis algorithm for the next generation sequencing era
auteur
Mathilde Renaud, Christine Tranchant, Juan Vicente Torres Martin, Fanny Mochel, Matthis Synofzik, Bart Warrenburg, Massimo Pandolfo, Michel Koenig, Stefan A. Kolb, Mathieu Anheim
article
Annals of Neurology, Wiley, 2017, 82 (6), pp.892--899. ⟨10.1002/ana.25084⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Lethal factor VII deficiency due to novel mutations in the F7 promoter: Functional analysis reveals disruption of HNF4 binding site
auteur
Muriel Giansily-Blaizot, Estelle Lopez, Victoria Viart, Ouerdia Chafa, Jacqueline Tapon-Bretaudière, Mireille Claustres, Magali Taulan
article
Thrombosis and Haemostasis, Schattauer, 2017, 108 (08), pp.277-283. ⟨10.1160/TH11-09-0638⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Comparing ataxias with oculomotor apraxia: a multimodal study of AOA1, AOA2 and AT focusing on video-oculography and alpha-fetoprotein
auteur
L. L. Mariani, S. Rivaud-Péchoux, P. Charles, C. Ewenczyk, A. Meneret, B. B. Monga, M.-C. Fleury, E. Hainque, T. Maisonobe, B. Degos, A. Echaniz-Laguna, M. Renaud, T. Wirth, D. Grabli, A. Brice, M. Vidailhet, D. Stoppa-Lyonnet, C. Dubois-d'Enghien, I. Le Ber, M. Koenig, E. Roze, C. Tranchant, A. Durr, B. Gaymard, M. Anheim
article
Scientific Reports, Nature Publishing Group, 2017, 7 (1), pp.15284. ⟨10.1038/s41598-017-15127-9⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01742105/file/41598_2017_Article_15127.pdf BibTex
titre
Reducing diagnostic turnaround times of exome sequencing for families requiring timely diagnoses
auteur
Aurélie Bourchany, Christel Thauvin-Robinet, Daphne Lehalle, Ange-Line Bruel, Paul Masurel-Paulet, Nolwenn Jean, Sophie Nambot, Marjorie Willems, Laetitia Lambert, Salima El Chehadeh-Djebbar, Elise Schaefer, Aurélia Jaquette, Judith St-Onge, Charlotte Poe, Thibaud Jouan, Martin Chevarin, Patrick Callier, Anne-Laure Mosca-Boidron, Nicole Laurent, Mathilde Lefebvre, Frédéric Huet, Nada Houcinat, Sébastien Moutton, Christophe Philippe, Frédéric Tran-Mau-Them, Antonio Vitobello, Paul Kuentz, Yannis Duffourd, Jean-Baptiste Rivière, Julien Thevenon, Laurence Faivre
article
European Journal of Medical Genetics, Elsevier, 2017, 60 (11), pp.595 - 604. ⟨10.1016/j.ejmg.2017.08.011⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
CFTR -France, a national relational patient database for sharing genetic and phenotypic data associated with rare CFTR variants
auteur
Mireille Claustres, Corinne Thèze, Marie Des Georges, David Baux, Emmanuelle Girodon, Thierry Bienvenu, Marie-Pierre Audrézet, Ingrid Duguépéroux, Claude Férec, Guy Lalau, Adrien Pagin, Alain Kitzis, Vincent Thoreau, Véronique Gaston, Eric Bieth, Marie-Claire Malinge, Marie-Pierre Reboul, Patricia Fergelot, Lydie Lemonnier, Chadia Mekki, Pascale Fanen, Anne Bergougnoux, Souphatta Sasorith, Caroline Raynal, Corinne Bareil
article
Human Mutation, Wiley, 2017, 38 (10), pp.1297-1315. ⟨10.1002/humu.23276⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
European contribution to the study of ROS: A summary of the findings and prospects for the future from the COST action BM1203 (EU-ROS)
auteur
Esther Bertran, Guia Carrara, Pham My-Chan Dang, Bilge Debelec–butuner, Irundika H.K. Dias, Joe Dan Dunn, Amanda Edson, Mariam El Assar, Péter Ferdinandy, Vincent Jaquet, Jaap Joles, Kemal Sami Korkmaz, Isabel T.N. Nguyen, Maria Pia Rigobello, Francis Rousset, Katrin Schröder, Khrystyna Semen, Tamara Seredenina, Thierry Soldati, Marie José Stasia, Holger Steinbrenner, Erkan Tuncay, Belma Turan, Fulvio Ursini, Frank van Breusegem, A. Süha Yalçın, Andreas Papapetropoulos, Tilman Grune, Harald H.H.W. Schmidt, Fabio Di Lisa, Javier Egea, Isabel Fabregat, Yves Frapart, Pietro Ghezzi, Agnes Görlach, Thomas Kietzmann, Kateryna Kubaichuk, Ulla Knaus, Manuela Lopez, Gloria Olaso-Gonzalez, Andreas Petry, Rainer Schulz, José Viña, Paul Winyard, Kahina Abbas, Opeyemi Ademowo, Catarina Afonso, Ioanna Andreadou, Haike Antelmann, Fernando Antunes, Mutay Aslan, Markus Bachschmid, Rui Barbosa, Vsevolod Belousov, Carsten Berndt, David Bernlohr, Esther Bertrán, Alberto Bindoli, Serge Bottari, Paula Brito, Guia Carrara Aa, Ana Casas, Afroditi Chatzi, Niki Chondrogianni, Marcus Conrad, Marcus Cooke, João Costa, Antonio Cuadrado, My-Chan Pham, Barbara de Smet, Bilge Debelec-Butuner, Irundika Dias, Joe Dunn Al, Amanda Am, Mariam Assar, Jamel El-Benna, Ana Fernandes, Kari Fladmark, Ulrich Förstermann, Rashid Giniatullin, Zoltán Giricz, Anikó Görbe, Helen Griffiths, Vaclav Hampl, Alina Hanf, Jan Herget, Pablo Hernansanz-Agustín, Melanie Hillion, Jingjing Huang, Serap Ilikay, Pidder Jansen-Durr, Vincent Jaquet Az, Jaap Joles Ba, Balaraman Kalyanaraman, Danylo Kaminskyy, Mahsa Karbaschi, Marina Kleanthous, Lars-Oliver Klotz, Bato Korac, Kemal Sami Korkmaz, Rafal Koziel, Damir Kračun, Karl-Heinz Krause, Vladimír Křen, Thomas Krieg, João Laranjinha, Antigone Lazou, Huige Li, Antonio Martinez-Ruiz, Reiko Matsui, Gethin Mcbean, Stuart Meredith, Joris Messens, Verónica Miguel, Yuliya Mikhed, Irina Milisav, Lidija Milković, Antonio Miranda-Vizuete, Miloš Mojović, María Monsalve, Pierre-Alexis Mouthuy, John Mulvey, Thomas Munzel, Vladimir Muzykantov, Isabel Nguyen Ba, Matthias Oelze, Nuno Oliveira, Carlos Palmeira, Nikoletta Papaevgeniou, Aleksandra Pavićević, Brandán Pedre, Fabienne Peyrot, Marios Phylactides, Gratiela Pircalabioru, Andrew Pitt, Henrik Poulsen, Ignacio Prieto, Maria Rigobello, Natalia Robledinos-Antón, Leocadio Rodriguez-Manas, Anabela Rolo, Francis Rousset Az, Tatjana Ruskovska, Nuno Saraiva, Shlomo Sasson, Tamara Seredenina Az, Anastasia Shakirzyanova, Geoffrey Smith, Thierry Soldati Al, Bebiana Sousa, Corinne Spickett, Ana Stancic, Marie José, Stasia Cf, Višnja Stepanić, Sebastian Steven, Kostas Tokatlidis, Jan Vacek, Olga Vajnerova, Kateřina Valentová, Frank Breusegem, Lokman Varisli, Elizabeth Veal, A Suha, Yalçın Cl, Olha Yelisyeyeva, Neven Žarković, Martina Zatloukalová, Jacek Zielonka, Rhian Touyz, Andreas Papapetropoulos Cn, Tilman Grune Co, Santiago Lamas, Harald Schmidt Ab, Fabio Lisa, Andreas Daiber
article
Redox Biology, Elsevier, 2017, 13, pp.94-162. ⟨10.1016/j.redox.2017.05.007⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-02491048/file/2017-Egea-EU-ROS%20position%20paper%20FAD-Redox%20Biology.pdf BibTex
titre
Pathogenicity of a novel missense variant associated with choroideremia and its impact on gene replacement therapy
auteur
Simona Torriano, Nejla Erkilic, Valérie Faugère, Krishna Damodar, Christian Hamel, Anne-Francoise Roux, Vasiliki Kalatzis
article
Human Molecular Genetics, Oxford University Press (OUP), 2017, 26 (18), pp.3573-3584. ⟨10.1093/hmg/ddx244⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
LIFE BEYOND LIFE - An Easy Way to Derive Lung Fibroblasts from Cadavers
auteur
Sophie Colomb, Corinne Bareil, Eric Baccino, Jean-Philippe Berthet, Lucie Knabe, Isabelle Vachier, Arnaud Bourdin
article
Journal of Forensic Sciences, Wiley, 2017, 62 (5), pp.1339 - 1344. ⟨10.1111/1556-4029.13445⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01783902/file/2017%20Colomb_et_al.%2C%20Life%20beyand%20life.pdf BibTex
titre
Deciphering the causes of sporadic late-onset cerebellar ataxias: a prospective study with implications for diagnostic work
auteur
O. Gebus, S. Montaut, B. Monga, T. Wirth, C. Cheraud, C. Alves Do Rego, I. Zinchenko, G. Carré, M. Hamdaoui, G. Hautecloque, L. Nguyen-Them, B. Lannes, J. B. Chanson, O. Lagha-Boukbiza, M. C. Fleury, D. Devys, G. Nicolas, G. Rudolf, M. Mallaret, M. Renaud, C. Acquaviva, M. Koenig, M. Koob, S. Kremer, I. J. Namer, C. Cazeneuve, A. Echaniz-Laguna, C. Tranchant, Mathieu Anheim, Matthieu Béreau
article
Journal of Neurology, Springer Verlag, 2017, 264 (6), pp.1118--1126. ⟨10.1007/s00415-017-8500-5⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
SCA13 causes dominantly inherited non-progressive myoclonus ataxia
auteur
Solveig Montaut, Emmanuelle Apartis, Jean Chanson, Claire Ewenczyk, Mathilde Renaud, Claire Guissart, Jean Muller, André Pierre Legrand, Alexandra Dürr, Vincent Laugel, Michel Koenig, Christine Tranchant, Mathieu Anheim
article
Parkinsonism and Related Disorders, Elsevier, 2017, 38, pp.80 - 84. ⟨10.1016/j.parkreldis.2017.02.012⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Xeroderma pigmentosum complementation group F: A rare cause of cerebellar ataxia with chorea
auteur
G. Carré, C. Marelli, M. Anheim, C. Geny, M Renaud, H. R. Rezvani, M. Koenig, C. Guissart, C. Tranchant
article
Journal of the Neurological Sciences, Elsevier, 2017, 376, pp.198--201. ⟨10.1016/j.jns.2017.03.021⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Erratum: Targeted RNA-Seq profiling of splicing pattern in the DMD gene: exons are mostly constitutively spliced in human skeletal muscle
auteur
Anne-Laure Bougé, Eva Murauer, Emmanuelle Beyne, Julie Miro, Jessica Varilh, Magali Taulan, Michel Koenig, Mireille Claustres, Sylvie Tuffery-Giraud
article
Scientific Reports, Nature Publishing Group, 2017, 7, pp.45414. ⟨10.1038/srep45414⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Non-invasive prenatal diagnosis (NIPD) of cystic fibrosis: an optimized protocol using MEMO fluorescent PCR to detect the p.Phe508del mutation
auteur
C. Guissart, C. Dubucs, C. Raynal, A. Girardet, F. Tran Mau Them, V. Debant, C. Rouzier, A. Boureau-Wirth, E. Haquet, J. Puechberty, E. Bieth, D. Dupin Deguine, P. Khau van Kien, M. Brechard, V. Pritchard, M. Koenig, M. Claustres, M.C. Vincent
article
Journal of Cystic Fibrosis, Elsevier, 2017, 16 (2), pp.198 - 206. ⟨10.1016/j.jcf.2016.12.011⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Functional validation of ABHD12 mutations in the neurodegenerative disease PHARC
auteur
Angèle Tingaud-Sequeira, Demetrio Raldúa, Julie Lavie, Guilaine Mathieu, Magali Bordier, Anja Knoll-Gellida, Pierre Rambeau, Isabelle Coupry, Michèle André, Eva Malm, Claes Möller, Sten Andreasson, Nanna Rendtorff, Lisbeth Tranebjaerg, Michel Koenig, Didier Lacombe, Cyril Goizet, Patrick Babin
article
Neurobiology of Disease, Elsevier, 2017, 98, pp.36 - 51. ⟨10.1016/j.nbd.2016.11.008⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Homozygous and compound heterozygous mutations in the FBN1 gene: unexpected findings in molecular diagnosis of Marfan syndrome
auteur
Pauline Arnaud, Nadine Hanna, Mélodie Aubart, Bruno Leheup, Sophie Dupuis-Girod, Sophie Naudion, Didier Lacombe, Olivier Milleron, Sylvie Odent, Laurence Faivre, Laurence Bal, Thomas Edouard, Gwenaëlle Collod-Béroud, Maud Langeois, Myrtille Spentchian, Laurent Gouya, Guillaume Jondeau, Catherine Boileau
article
Journal of Medical Genetics, BMJ Publishing Group, 2017, 54 (2), pp.100 - 103. ⟨10.1136/jmedgenet-2016-103996⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01670201/file/2017-JMedGenet%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20HAL%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20Homozygous%20FBN1%20Aubart.pdf BibTex
titre
Targeted RNA-Seq profiling of splicing pattern in the DMD gene: exons are mostly constitutively spliced in human skeletal muscle
auteur
Anne-Laure Bouge, Eva Murauer, Emmanuelle Beyne, Julie Miro, Jessica Varilh, Magali Taulan, Michel Koenig, Mireille Claustres, Sylvie Tuffery-Giraud
article
Scientific Reports, Nature Publishing Group, 2017, 7, pp.39094. ⟨10.1038/srep39094⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Chest X-ray and acute bronchiolitis: Are these indications decreasing?
auteur
V. Arnoux, A. Carsin, E. Bosdure, K. Retornaz, B. Chabrol, G. Gorincour, J. Mancini, A. Dabadie, J-C Dubus
article
Archives de Pédiatrie, Elsevier, 2017, 24 (1), pp.10-16. ⟨10.1016/j.arcped.2016.10.016⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Combined genetic approaches yield a 48% diagnostic rate in a large cohort of French hearing-impaired patients
auteur
D. Baux, C. Vache, C. Blanchet, M. Willems, C. Baudoin, M. Moclyn, V. Faugère, R. Touraine, B. Isidor, D. Dupin-Deguine, M. Nizon, M. Vincent, S. Mercier, C. Calais, G. García-García, Z. Azher, L. Lambert, Y. Perdomo-Trujillo, F. Giuliano, M. Claustres, M. Koenig, M. Mondain, A. Roux
article
Scientific Reports, Nature Publishing Group, 2017, 7, pp.16783. ⟨10.1038/s41598-017-16846-9⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01740192/file/s41598-017-16846-9.pdf BibTex
titre
Shared genetic predisposition in rheumatoid arthritis-interstitial lung disease and familial pulmonary fibrosis
auteur
Pierre-Antoine Juge, Raphaël Borie, Caroline Kannengiesser, Steven Gazal, Patrick Revy, Lidwine Wemeau-Stervinou, Marie-Pierre Debray, Sébastien Ottaviani, Sylvain Marchand-Adam, Nadia Nathan, Gabriel Thabut, Christophe Richez, Hilario Nunes, Isabelle Callebaut, Aurélien Justet, Nicolas Leulliot, Amélie Bonnefond, David Salgado, Pascal Richette, Jean-Pierre Desvignes, Huguette Lioté, Philippe Froguel, Yannick Allanore, Olivier Sand, Claire Dromer, René Marc Flipo, Annick Clement, Christophe Béroud, Jean Sibilia, Baptiste Coustet, Vincent Cottin, Marie-Christophe Boissier, Benoit Wallaert, Thierry Schaeverbeke, Florence Dastot Le Moal, Aline Frazier, Christelle Menard, Martin Soubrier, Nathalie Saidenberg, Dominique Valeyre, Serge Amselem, Catherine Boileau, Bruno Crestani, Pierre Dieude
article
European Respiratory Journal, European Respiratory Society, 2017, 49 (5), ⟨10.1183/13993003.02314-2016⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
The HDAC inhibitor SAHA does not rescue CFTR membrane expression in Cystic Fibrosis
auteur
Anne Bergougnoux, Aurélie Petit, Lucie Knabe, Estelle Bribes, Raphaël Chiron, Albertina de Sario, Mireille Claustres, Nicolas Molinari, Isabelle Vachier, Magali Taulan-Cadars, Arnaud Bourdin
article
International Journal of Biochemistry and Cell Biology, Elsevier, 2017, 88, pp.124-132. ⟨10.1016/j.biocel.2017.05.002⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01761880/file/2017%20Bergougnoux%20%20et%20al.%2C%20The%20HDAC%20inhibitor.pdf BibTex
titre
Normal and altered pre-mRNA processing in the DMD gene
auteur
Sylvie Tuffery-Giraud, Julie Miro, Michel Koenig, Mireille Claustres
article
Human Genetics, Springer Verlag, 2017, 136 (9), pp.1155--1172. ⟨10.1007/s00439-017-1820-9⟩
Accès au bibtex
BibTex

2016

Article dans une revue

titre
A recurrent deletion in the SLC5A2 gene including the intron 7 branch site responsible for familial renal glucosuria
auteur
Xiangzhong Zhao, Li Cui, Yanhua Lang, Ting Liu, Jingru Lu, Cui Wang, Sylvie Tuffery-Giraud, Irene Bottillo, Xinsheng Wang, Leping Shao
article
Scientific Reports, Nature Publishing Group, 2016, 6 (1), ⟨10.1038/srep33920⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://hal.umontpellier.fr/hal-02436517/file/srep33920.pdf BibTex
titre
DNA methylation at modifier genes of lung disease severity is altered in cystic fibrosis
auteur
Milena Magalhães, Isabelle Rivals, Mireille Claustres, Jessica Varilh, Mélodie Thomasset, Anne Bergougnoux, Laurent Mely, Sylvie Leroy, Harriet Corvol, Loïc Guillot, Marlène Murris, Emmanuelle Beyne, Davide Caimmi, Isabelle Vachier, Raphaël Chiron, Albertina de Sario
article
Clinical Epigenetics, BioMed Central, 2016, 9 (1), pp.19. ⟨10.1186/s13148-016-0300-8⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://www.hal.inserm.fr/inserm-01467873/file/13148_2016_Article_300.pdf https://www.hal.inserm.fr/inserm-01467873/file/13148_2016_300_MOESM2_ESM.pdf BibTex
titre
Mini-Exome Coupled to Read-Depth Based Copy Number Variation Analysis in Patients with Inherited Ataxias
auteur
Cecilia Marelli, Claire Guissart, Cécile Hubsch, Mathilde Renaud, Jean-Philippe Villemin, Lise Larrieu, Perrine Charles, Xavier Ayrignac, Sabrina Sacconi, Patrick Collignon, Danielle Cuntz-Shadfar, Laurine Perrin, Anelia Benarrosh, Adrian Degardin, Ouhaïd Lagha-Boukbiza, Eugénie Mutez, Bertrand Carlander, Raul Juntas Morales, Victoria Gonzalez, Clarisse Carra-Dallière, Souhayla Azakri, Claude Mignard, Elisabeth Ollagnon, Nicolas Pageot, Dominique Chrétien, Christian Geny, Jean-Philippe Azulay, Christine Tranchant, Mireille Claustres, Pierre Labauge, Mathieu Anheim, Cyril Goizet, Patrick Calvas, Michel Koenig
article
Human Mutation, Wiley, 2016, 37 (12), pp.1340 - 1353. ⟨10.1002/humu.23063⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Association Study of Exon Variants in the NF-κB and TGFβ Pathways Identifies CD40 as a Modifier of Duchenne Muscular Dystrophy
auteur
Luca Bello, Kevin Flanigan, Robert Weiss, Pietro Spitali, Annemieke Aartsma-Rus, Francesco Muntoni, Irina Zaharieva, Alessandra Ferlini, Eugenio Mercuri, Sylvie Tuffery-Giraud, Mireille Claustres, Volker Straub, Hanns Lochmuller, Andrea Barp, Sara Vianello, Elena Pegoraro, Jaya Punetha, Heather Gordish-Dressman, Mamta Giri, Craig Mcdonald, Eric Hoffman, Diane Dunn, Kathryn Swoboda, Eduard Gappmaier, Michael Howard, Jacinda Sampson, Mark Bromberg, Russell Butterfield, Lynne Kerr, Julaine Florence, Glenn Lopate, Paul Golumbek, Jeanine Schierbecker, Betsy Malkus, Renee Renna, Catherine Siener, Richard Finkel, Carsten Bonnemann, Livija Medne, Allan Glanzman, Jean Flickinger, Jerry Mendell, Wendy King, Linda Lowes, Lindsay Alfano, Katherine Mathews, Carrie Stephan, Karla Laubenthal, Kris Baldwin, Brenda Wong, Paula Morehart, Amy Meyer, Cameron Naughton, Marcia Margolis, Avital Cnaan, Richard Abresch, Erik Henricson, Lauren Morgenroth, Tina Duong, V. Viswanathan Chidambaranathan, W. Douglas Biggar, Laura Mcadam, Jean Mah, Mar Tulinius, Robert Leshner, Carolina Tesi Rocha, Mathula Thangarajh, Andrew Kornberg, Monique Ryan, Yoram Nevo, Alberto Dubrovsky, Paula Clemens, Hoda Abdel-Hamid, Anne Connolly, Alan Pestronk, Jean Teasley, Tulio Bertorini, Kathryn North, Richard Webster, Hanna Kolski, Nancy Kuntz, Sherilyn Driscoll, Jose Carlo, Ksenija Gorni, Timothy Lotze, John Day, Peter Karachunski, John Bodensteiner
article
The American Journal of Human Genetics, 2016, 99 (5), pp.1163-1171. ⟨10.1016/j.ajhg.2016.08.023⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Muscle involvement in limb-girdle muscular dystrophy with GMPPB deficiency (LGMD2T)
auteur
S.T. Oestergaard, T. Stojkovic, J. Dahlqvist, C. Bouchet-Seraphin, J. Nectoux, F. Leturcq, M. Cossée, G. Solé, C. Thomsen, T.O. Krag, J. Vissing
article
Neurology Genetics, American Academy of Neurology, 2016, 2, pp.e112. ⟨10.1212/NXG.0000000000000112⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01818486/file/NG2016002733.pdf BibTex
titre
Association of HLA-A and Non-Classical HLA Class I Alleles
auteur
Federico Carlini, Virginia Ferreira, Stéphane Buhler, Audrey Tous, Jean-François Eliaou, Céline René, Jacques Chiaroni, Christophe Picard, Julie Di Cristofaro
article
PLoS ONE, Public Library of Science, 2016, 11 (10), ⟨10.1371/journal.pone.0163570⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01447663/file/journal.pone.0163570.PDF BibTex
titre
The genomic architecture of NLRP7 is Alu rich and predisposes to disease-associated large deletions
auteur
Ramesh Reddy, Ngoc Nguyen, Guillaume Sarrabay, Maryam Rezaei, Mayra Rivas, Aysenur Kavasoglu, Hakan Berkil, Alaa Elshafey, Kristin Nunez, Hélène Dreyfus, Merviel Philippe, Zahra Hadipour, Asude Durmaz, Erin Eaton, Brittany Schubert, Volkan Ulker, Fatemeh Hadipour, Fatemeh Ahmadpour, Isabelle Touitou, Majid Fardaei, Rima Slim
article
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2016, 24 (10), pp.1445 - 1452. ⟨10.1038/ejhg.2016.9⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Complementary exams in child abuse: A French national study in 2015
auteur
A. Ledoyen, V. Bresson, J. -C. Dubus, S. Tardieu, P. Petit, B. Chabrol, E. Bosdure
article
Archives de Pédiatrie, Elsevier, 2016, 23 (10), pp.1028-1039. ⟨10.1016/j.arcped.2016.07.001⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
CCSP G38A polymorphism environment interactions regulate CCSP levels differentially in COPD
auteur
Lucie Knabe, Jessica Varilh, Anne Bergougnoux, Anne-Sophie Gamez, Jennifer Bonini, Alexandra Pommier, Aurélie Petit, Nicolas Molinari, Isabelle Vachier, Magali Taulan-Cadars, Arnaud Bourdin
article
American Journal of Physiology - Lung Cellular and Molecular Physiology, American Physiological Society, 2016, 311 (4), pp.L696 - L703. ⟨10.1152/ajplung.00280.2016⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://hal.umontpellier.fr/hal-01800171/file/2016%20Knabe%20et%20al.%2C%20CCPS%20%20G38A.pdf BibTex
titre
Usher syndrome in Denmark: mutation spectrum and some clinical observations
auteur
Shzeena Dad, Nanna Dahl Rendtorff, Lisbeth Tranebjærg, Karen Grønskov, Helena Gásdal Karstensen, Vigdis Brox, Øivind Nilssen, Anne-Francoise Roux, Thomas Rosenberg, Hanne Jensen, Lisbeth Birk Møller
article
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Wiley Periodicals, Inc. 2016, 4 (5), pp.527-539. ⟨10.1002/mgg3.228⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Clinical Evaluation and Cone Alterations in Choroideremia
auteur
Nicolas Nabholz, Marie-Céline Lorenzini, Béatrice Bocquet, Annie Lacroux, Valérie Faugère, Anne-Françoise Roux, Vasiliki Kalatzis, Isabelle Meunier, Christian Hamel
article
Ophthalmology: Journal of The American Academy of Ophthalmology, Elsevier, 2016, 123 (8), pp.1830 - 1832. ⟨10.1016/j.ophtha.2016.02.025⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
HGVS Recommendations for the Description of Sequence Variants: 2016 Update
auteur
Johan den Dunnen, Raymond Dalgleish, Donna Maglott, Reece Hart, Marc Greenblatt, Jean Mcgowan-Jordan, Anne-Francoise Roux, Timothy Smith, Stylianos Antonarakis, Peter E.M. Taschner
article
Human Mutation, Wiley, 2016, 37 (6), pp.564-569. ⟨10.1002/humu.22981⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Non Random Distribution of DMD Deletion Breakpoints and Implication of Double Strand Breaks Repair and Replication Error Repair Mechanisms
auteur
Isabelle Marey, Rabah Ben Yaou, Nathalie Deburgrave, Aurélie Vasson, Juliette Nectoux, France Leturcq, Bruno Eymard, Pascal Laforet, Anthony Béhin, Tanya Stojkovic, Michèle Mayer, Vincent Tiffreau, Isabelle Desguerre, François Constant Boyer, Aleksandra Nadaj-Pakleza, Xavier Ferrer, Karim Wahbi, Henri-Marc Becane, Mireille Claustres, Jamel Chelly, Mireille Cossee
article
Journal of Neuromuscular Diseases, IOS Press, 2016, 3 (2), pp.227 - 245. ⟨10.3233/JND-150134⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Time-resolved functional analysis of acute impairment of frataxin expression in an inducible cell model of Friedreich ataxia
auteur
Dörte Poburski, Josefine Barbara Boerner, Michel Koenig, Michael Ristow, René Thierbach
article
Biology Open, Royal Society, 2016, 5 (5), pp.654 - 661. ⟨10.1242/bio.017004⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
A false positive newborn screening result due to a complex allele carrying two frequent CF-causing variants
auteur
Anne Bergougnoux, Amandine Boureau-Wirth, Cécile Rouzier, Jean-Pierre Altieri, Fanny Verneau, Lise Larrieu, Michel Koenig, Mireille Claustres, Caroline Raynal
article
Journal of Cystic Fibrosis, Elsevier, 2016, 15 (3), pp.309 - 312. ⟨10.1016/j.jcf.2016.04.003⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
SYNE1 ataxia is a common recessive ataxia with major non-cerebellar features: a large multi-centre study
auteur
Matthis Synofzik, Katrien Smets, Martial Mallaret, Daniela Di Bella, Constanze Gallenmüller, Jonathan Baets, Martin Schulze, Stefania Magri, Elisa Sarto, Mona Mustafa, Tine Deconinck, Tobias Haack, Stephan Züchner, Michael Gonzalez, Dagmar Timmann, Claudia Stendel, Thomas Klopstock, Alexandra Durr, Christine Tranchant, Marc Sturm, Wahiba Hamza, Lorenzo Nanetti, Caterina Mariotti, Michel Koenig, Ludger Schöls, Rebecca Schüle, Peter de Jonghe, Mathieu Anheim, Franco Taroni, Peter Bauer
article
Brain - A Journal of Neurology , Oxford University Press (OUP), 2016, 139 (5), pp.1378 - 1393. ⟨10.1093/brain/aww079⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
The improvement of the best practice guidelines for preimplantation genetic diagnosis of cystic fibrosis: toward an international consensus
auteur
Anne Girardet, Victoria Viart, Stéphanie Plaza, Gemma Daina, Martin de Rycke, Marie Des Georges, Francesco Fiorentino, Gary Harton, Aliya Ishmukhametova, Joaquima Navarro, Caroline Raynal, Pamela Renwick, Florielle Saguet, Martin Schwarz, Sioban Sengupta, Maria Tzetis, Anne-Françoise Roux, Mireille Claustres
article
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2016, 24 (4), pp.469 - 478. ⟨10.1038/ejhg.2015.99⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Executive and Attentional Disorders, Epilepsy and Porencephalic Cyst in Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia Type 3 Due to ANO10 Mutation
auteur
Ludivine Chamard, Géraldine Sylvestre, Michel Koenig, Eloi Magnin
article
European Neurology, Karger, 2016, 75 (3-4), pp.186 - 190. ⟨10.1159/000445109⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Assessment of the latest NGS enrichment capture methods in clinical context
auteur
Gema García-García, David Baux, Valérie Faugère, Mélody Moclyn, Michel Koenig, Mireille Claustres, Anne-Françoise Roux
article
Scientific Reports, Nature Publishing Group, 2016, 6, pp.20948. ⟨10.1038/srep20948⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Whole USH2A Gene Sequencing Identifies Several New Deep Intronic Mutations
auteur
Alessandro Liquori, Christel Vaché, David Baux, Catherine Blanchet, Christian Hamel, Sue Malcolm, Michel Koenig, Mireille Claustres, Anne-Françoise Roux
article
Human Mutation, Wiley, 2016, 37 (2), pp.184 - 193. ⟨10.1002/humu.22926⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Delayed-onset Friedreich's ataxia revisited
auteur
Claire Lecocq, Perrine Charles, Jean-Philippe Azulay, Wassilios Meissner, Myriam Rai, Karine N'Guyen, Yann Péréon, Nelly Fabre, Elsa Robin, Sylvie Courtois, Lucie Guyant-Maréchal, Fabien Zagnoli, Gabrielle Rudolf, Mathilde Renaud, Mathieu Sevin-Allouet, Fabien Lesne, Nick Alaerts, Cyril Goizet, Patrick Calvas, Alexandre Eusebio, Claire Guissart, Pascal Derkinderen, François Tison, Alexis Brice, Michel Koenig, Massimo Pandolfo, Christine Tranchant, Alexandra Dürr, Mathieu Anheim
article
Movement Disorders, Wiley, 2016, 31 (1), pp.62 - 69. ⟨10.1002/mds.26382⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Antisense Oligonucleotide-based Splice Correction for USH2A-associated Retinal Degeneration Caused by a Frequent Deep-intronic Mutation
auteur
Radulfus Wn Slijkerman, Christel Vaché, Margo Dona, Gema García-García, Mireille Claustres, Lisette Hetterschijt, Theo Peters, Bas Hartel, Ronald Je Pennings, José Millán, Elena Aller, Alejandro Garanto, Rob Wj Collin, Hannie Kremer, Anne-Francoise Roux, Erwin van Wijk
article
Molecular Therapy - Nucleic Acids, Nature Publishing Group, 2016, 5, pp.e381. ⟨10.1038/mtna.2016.89⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://hal.umontpellier.fr/hal-02436494/file/PIIS2162253117301087.pdf BibTex
titre
Observational Study of a French and Belgian Multicenter Cohort of 23 Patients Diagnosed in Adulthood With Mevalonate Kinase Deficiency
auteur
Cécile Durel, Achille Aouba, Boris Bienvenu, Samuel Deshayes, Brigitte Coppéré, Bruno Gombert, Cécile Acquaviva-Bourdain, Eric Hachulla, Frédéric Lecomte, Isabelle Touitou, Jacques Ninet, Jean-Baptiste Philit, Laurent Messer, Marc Brouillard, Marie-Hélène Girard-Madoux, Michel Moutschen, Nadia Raison-Peyron, Pascal Hutin, Pierre Duffau, Pierre Trolliet, Pierre-Yves Hatron, Philippe Heudier, Ramiro Cevallos, Thierry Lequerré, Valentine Brousse, Vincent Lesire, Sylvain Audia, Delphine Maucort-Boulch, Laurence Cuisset, Arnaud Hot
article
Medicine, Lippincott, Williams & Wilkins, 2016, 95 (11), ⟨10.1097/MD.0000000000003027⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Gender as a Modifying Factor Influencing Myotonic Dystrophy Type 1 Phenotype Severity and Mortality: A Nationwide Multiple Databases Cross-Sectional Observational Study
auteur
Celine Dogan, Marie de Antonio, Dalil Hamroun, Hugo Varet, Marianne Fabbro, Felix Rougier, Khadija Amarof, Marie-Christine Arne Bes, Anne-Laure Bedat-Millet, Anthony Behin, Remi Bellance, Françoise Bouhour, Celia Boutte, François Boyer, Emmanuelle Salort-Campana, Françoise Chapon, Pascal Cintas, Claude Desnuelle, Romain Deschamps, Valérie Drouin-Garraud, Xavier Ferrer, Helene Gervais-Bernard, Karima Ghorab, Pascal Laforêt, Armelle Magot, Laurent Magy, Dominique Menard, Marie-Christine Minot, Aleksandra Nadaj-Pakleza, Sybille Pellieux, Yann Péréon, Marguerite Preudhomme, Jean Pouget, Sabrina Sacconi, Guilhem Sole, Tanya Stojkovich, Vincent Tiffreau, Andoni Urtizberea, Christophe Vial, Fabien Zagnoli, Gilbert Caranhac, Claude Bourlier, Gerard Riviere, Alain Geille, Romain K. Gherardi, Bruno Eymard, Jack Puymirat, Sandrine Katsahian, Guillaume Bassez
article
PLoS ONE, Public Library of Science, 2016, 11 (2), pp.e0148264. ⟨10.1371/journal.pone.0148264⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://hal-univ-rennes1.archives-ouvertes.fr/hal-01274908/file/journal.pone.0148264%281%29.PDF BibTex

2015

Article dans une revue

titre
Genes for spinocerebellar ataxia with blindness and deafness (SCABD/SCAR3, MIM# 271250 and SCABD2)
auteur
Claire Guissart, Nathalie Drouot, Ibrahim Oncel, Bruno Leheup, Ruth Gershoni-Barush, Jean Muller, Sacha Ferdinandusse, Lise Larrieu, Mathieu Anheim, Elif Acar Arslan, Mireille Claustres, Christine Tranchant, Haluk Topaloglu, Michel Koenig
article
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2015, 24 (8), pp.1154 - 1159. ⟨10.1038/ejhg.2015.259⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Aspects génétiques et moléculaires des dystrophinopathies
auteur
F. Leturcq, S. Tuffery-Giraud
article
Archives de Pédiatrie, Elsevier, 2015, 22 (12), pp.12S3-12S11. ⟨10.1016/S0929-693X(16)30002-1⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
New practical definitions for the diagnosis of autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay
auteur
Julie Pilliod, Sébastien Moutton, Julie Lavie, Elise Maurat, Christophe Hubert, Nadège Bellance, Mathieu Anheim, Sylvie Forlani, Fanny Mochel, Karine N'Guyen, Christel Thauvin-Robinet, Christophe Verny, Dan Milea, Gaetan Lesca, Michel Koenig, Diana Rodriguez, Nada Houcinat, Julie Van-Gils, Christelle Durand, Agnès Guichet, Magalie Barth, Dominique Bonneau, Philippe Convers, Elisabeth Maillart, Lucie Guyant-Maréchal, Didier Hannequin, Guillaume Fromager, Alexandra Afenjar, Sandra Chantot-Bastaraud, Stephanie Valence, Perrine Charles, Patrick Berquin, Caroline Rooryck, Julie Bouron, Alexis Brice, Didier Lacombe, Rodrigue Rossignol, Giovanni Stevanin, Giovanni Benard, Lydie Burglen, Alexandra Durr, Cyril Goizet, Isabelle Coupry
article
Annals of Neurology, Wiley, 2015, 78 (6), pp.871-886. ⟨10.1002/ana.24509⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Molecular and clinical study of a cohort of 110 Algerian patients with autosomal recessive ataxia
auteur
Wahiba Hamza, Lamia Ali Pacha, Tarik Hamadouche, Jean Muller, Nathalie Drouot, Farida Ferrat, Samira Makri, Malika Chaouch, Meriem Tazir, Michel Koenig, Traki Benhassine
article
BMC Medical Genetics, BioMed Central, 2015, 16 (1), pp.36. ⟨10.1186/s12881-015-0180-3⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://www.hal.inserm.fr/inserm-01264502/file/12881_2015_Article_180.pdf BibTex
titre
Small-scale high-throughput sequencing–based identification of new therapeutic tools in cystic fibrosis
auteur
Jennifer Bonini, Jessica Varilh, Caroline Raynal, Corinne Thèze, Emmanuelle Beyne, Marie-Pierre Audrézet, Claude Férec, Thierry Bienvenu, Emmanuelle Girodon, Sylvie Tuffery-Giraud, Marie Des Georges, Mireille Claustres, Magali Taulan-Cadars
article
Genetics in Medicine, Nature Publishing Group, 2015, 17 (10), pp.796-806. ⟨10.1038/gim.2014.194⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Validation of genetic modifiers for Duchenne muscular dystrophy: a multicentre study assessing SPP1 and LTBP4 variants
auteur
Janneke van den Bergen, Monika Hiller, Stefan Böhringer, Linda Vijfhuizen, Hendrika Ginjaar, Amina Chaouch, Kate Bushby, Volker Straub, Mariacristina Scoto, Sebahattin Cirak, Véronique Humbertclaude, Mireille Claustres, Chiara Scotton, Chiara Passarelli, Hanns Lochmuller, Francesco Muntoni, Sylvie Tuffery-Giraud, Alessandra Ferlini, Annemieke Aartsma-Rus, Jan Verschuuren, Peter Ac 'T Hoen, Pietro Spitali
article
Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, BMJ Publishing Group, 2015, 86 (10), pp.1060-1065. ⟨10.1136/jnnp-2014-308409⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
A mutation in the Gardos channel is associated with hereditary xerocytosis
auteur
Raphaël Rapetti-Mauss, Caroline Lacoste, Veronique Picard, Corinne Guitton, Elise Lombard, Marie Loosveld, Vanessa Nivaggioni, Nathalie da Silva, David Salgado, Jean-Pierre Desvignes, Christophe Béroud, Patrick Viout, Monique Bernard, Olivier Soriani, Henri Vinti, Valérie Lacroze, Madeleine Fénéant-Thibault, Isabelle Thuret, Hélène Guizouarn, Catherine Badens
article
Blood, American Society of Hematology, 2015, 126 (11), pp.1273-1280. ⟨10.1182/blood-2015-04-642496⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Two Novel HOGA1 Splicing Mutations Identified in a Chinese Patient with Primary Hyperoxaluria Type 3
auteur
Xinsheng Wang, Xiangzhong Zhao, Xiaoling Wang, Jian Yao, Feifei Zhang, Yanhua Lang, Sylvie Tuffery-Giraud, Irene Bottillo, Leping Shao
article
American Journal of Nephrology, Karger, 2015, 42 (1), pp.78-84. ⟨10.1159/000439232⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Should diffuse bronchiectasis still be considered a CFTR-related disorder?
auteur
Anne Bergougnoux, Victoria Viart, Julie Miro, Sebastien Bommart, Nicolas Molinari, Marie Des Georges, Mireille Claustres, Raphaël Chiron, Magali Taulan-Cadars
article
Journal of Cystic Fibrosis, Elsevier, 2015, 14 (5), pp.646 - 653. ⟨10.1016/j.jcf.2015.02.012⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Exome Sequence Analysis Suggests that Genetic Burden Contributes to Phenotypic Variability and Complex Neuropathy
auteur
Claudia Gonzaga-Jauregui, Tamar Harel, Tomasz Gambin, Maria Kousi, Laurie Griffin, Ludmila Francescatto, Burcak Ozes, Ender Karaca, Shalini Jhangiani, Matthew Bainbridge, Kim Lawson, Davut Pehlivan, Yuji Okamoto, Marjorie Withers, Pedro Mancias, Anne Slavotinek, Pamela Reitnauer, Meryem Goksungur, Michael Shy, Thomas Crawford, Michel Koenig, Jason Willer, Brittany Flores, Igor Pediaditrakis, Onder Us, Wojciech Wiszniewski, Yesim Parman, Anthony Antonellis, Donna Muzny, Esra Battaloglu, Eric Boerwinkle, Richard Gibbs, James Lupski
article
Cell Reports , Elsevier Inc, 2015, 12 (7), pp.1169-1183. ⟨10.1016/j.celrep.2015.07.023⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Phosphoribosylphosphate and phosphoribosylnicotinate pairing with phosphoribosylamine at the origin of the RNA world
auteur
Michel Koenig
article
Journal of Theoretical Biology, Elsevier, 2015, 379, pp.94-97. ⟨10.1016/j.jtbi.2015.05.013⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Detection of TRIM32 deletions in LGMD patients analyzed by a combined strategy of CGH array and massively parallel sequencing
auteur
Juliette Nectoux, Rafael de Cid, Sylvain Baulande, France Leturcq, Jon Andoni Urtizberea, Isabelle Pénisson-Besnier, Aleksandra Nadaj-Pakleza, Carinne Roudaut, Audrey Criqui, Lucie Orhant, Delphine Peyroulan, Raba Ben Yaou, Isabelle Nelson, Anna Maria Cobo, Marie-Christine Arne-Bes, Emmanuelle Uro-Coste, Patrick Nitschke, Mireille Claustres, Gisèle Bonne, Nicolas Lévy, Jamel Chelly, Isabelle Richard, Mireille Cossee
article
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2015, 23 (7), pp.929-934. ⟨10.1038/ejhg.2014.223⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Diagnosis of cryopyrin-associated periodic syndrome: challenges, recommendations and emerging concepts
auteur
Guillaume Sarrabay, Sylvie Grandemange, Isabelle Touitou
article
Expert Review of Clinical Immunology, Expert Reviews (formerly Future Drugs), 2015, 11 (7), pp.827 - 835. ⟨10.1586/1744666X.2015.1047765⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Pitfalls in ataxia with ocular motor apraxia type 1: pseudodominant inheritance and very late onset
auteur
Chloé Laurencin, Mathieu Anheim, Lise Larrieu, Caroline Tilikete, Michel Koenig, Stéphane Thobois
article
Journal of Neurology, Springer Verlag, 2015, 262 (5), pp.1366-1368. ⟨10.1007/s00415-015-7717-4⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
A novel autosomal dominant leukodystrophy with specific MRI pattern
auteur
A. Corlobé, F. Taithe, P. Clavelou, E. Pierre, C. Carra-Dallière, X. Ayrignac, K. Mouzat, S. Lumbroso, Nicolas Menjot de Champfleur, M. Koenig, O. Boespflug-Tanguy, P. Labauge
article
Journal of Neurology, Springer Verlag, 2015, 262 (4), pp.988 - 991. ⟨10.1007/s00415-015-7660-4⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Becker muscular dystrophy severity is linked to the structure of dystrophin.
auteur
Aurélie Nicolas, Céline Raguénès-Nicol, Rabah Ben Yaou, Sarah Ameziane-Le Hir, Angélique Chéron, Véronique Vie, Mireille Claustres, France Leturcq, Olivier Delalande, Jean-François Hubert, Sylvie Tuffery-Giraud, Emmanuel Giudice, Elisabeth Le Rumeur
article
Human Molecular Genetics, Oxford University Press (OUP), 2015, 24 (5), pp.1267-79. ⟨10.1093/hmg/ddu537⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://hal-univ-rennes1.archives-ouvertes.fr/hal-01117005/file/Nicolas_HMG-2014-D-00900_HAL%20archives.pdf BibTex
titre
Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia 3 Due to Homozygote c.132dupA Mutation Within the ANO10 Gene—Reply
auteur
Michel Koenig, Christine Tranchant, Mathieu Anheim
article
JAMA neurology, American Medical Association (imprimé) / 2015, 72 (2), pp.239-240. ⟨10.1001/jamaneurol.2014.3921⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Non-invasive prenatal diagnosis of monogenic disorders: an optimized protocol using MEMO qPCR with miniSTR as internal control
auteur
Claire Guissart, Vanessa Debant, Marie Desgeorges, Corinne Bareil, Caroline Raynal, Caroline Toga, Victoria Pritchard, Michel Koenig, Mireille Claustres, Marie-Claire Vincent
article
Clinical Chemistry and Laboratory Medicine, De Gruyter, 2015, 53 (2), pp.205-15. ⟨10.1515/cclm-2014-0501⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Preimplantation genetic diagnosis for cystic fibrosis: the Montpellier center's 10-year experience
auteur
A. Girardet, A. Ishmukhametova, M. Willems, C. Coubes, S. Hamamah, T. Anahory, M. Des Georges, M. Claustres
article
Clinical Genetics, Wiley, 2015, 87 (2), pp.124-132. ⟨10.1111/cge.12411⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Prévention des évènements thromboemboliques veineux par fondaparinux 2,5mg chez des patients hospitalisés pour une affection médicale aiguë. Étude ArchiMed. ArchiMed hôpital étude observationnelle d'usage du fondaparinux 2,5mg en vie réelle ; 718 patients inclus par 107 pharmaciens hospitaliers.
auteur
C. Leroyer, I. Mahé, J.-P. Daurès, I. Quéré, C. Aubin, A. Compagnon, J. Doussaint, S. Schück, D. Pouchain
article
Journal des Maladies Vasculaires, Elsevier Masson, 2015, 40 (4), pp.248--258
Accès au texte intégral et bibtex
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01987723/file/Pr%C3%A9vention.pdf BibTex
titre
FUBP1: a new protagonist in splicing regulation of the DMD gene
auteur
J. Miro, A. M. Laaref, V. Rofidal, R. Lagrafeuille, S. Hem, D. Thorel, D. Mechin, K. Mamchaoui, V. Mouly, M. Claustres, Sylvie Tuffery-Giraud
article
Nucleic Acids Research, Oxford University Press, 2015, 43 (4), pp.2378-2389. ⟨10.1093/nar/gkv086⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-01279092/file/Nucl.%20Acids%20Res.-2015-Miro-2378-89.pdf BibTex
titre
Nasal epithelial cells: a tool to study DNA methylation in airway diseases
auteur
Anne Bergougnoux, Mireille Claustres, Albertina de Sario
article
Epigenomics, Future Medicine, 2015, 7 (1), pp.119-126. ⟨10.2217/epi.14.65⟩
Accès au bibtex
BibTex

Chapitre d'ouvrage

titre
New Molecular Diagnosis Approaches — From the Identification of Mutations to their Characterization
auteur
Anne Bergougnoux, Magali Taulan-Cadars, Mireille Claustres, Caroline Raynal
article
Cystic Fibrosis in the Light of New Research, InTech, 2015, ⟨10.5772/60679⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://hal.umontpellier.fr/hal-02434957/file/48565.pdf BibTex
titre
Role of Non-coding RNAs in Cystic Fibrosis
auteur
Jessica Varilh, Jennifer Bonini, Magali Taulan-Cadars
article
Cystic Fibrosis in the Light of New Research, InTech, 2015, ⟨10.5772/60449⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://hal.umontpellier.fr/hal-02434931/file/48810.pdf BibTex

Thèse

titre
Identification d'éléments régulateurs du gène CFTR et applications pour la mucoviscidose
auteur
Jennifer Bonini
article
Génétique humaine. Université Montpellier, 2015. Français. ⟨NNT : 2015MONTT004⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://tel.archives-ouvertes.fr/tel-01344122/file/2015_BONINI_archivage.pdf BibTex

2014

Article dans une revue

titre
Transcription factors and miRNAs that regulate fetal to adult CFTR expression change are new targets for cystic fibrosis
auteur
Victoria Viart, Anne Bergougnoux, Jennifer Bonini, Jessica Varilh, Raphaël Chiron, Olivier Tabary, Nicolas Molinari, Mireille Claustres, Magali Taulan-Cadars
article
European Respiratory Journal, European Respiratory Society, 2014, 45 (1), pp.116 - 128. ⟨10.1183/09031936.00113214⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Mutation of SLC9A1, encoding the major Na+/H+ exchanger, causes ataxia-deafness Lichtenstein-Knorr syndrome
auteur
C. Guissart, X. Li, B. Leheup, N. Drouot, B. Montaut-Verient, E. Raffo, P. Jonveaux, A.-F. Roux, M. Claustres, L. Fliegel, M. Koenig
article
Human Molecular Genetics, Oxford University Press (OUP), 2014, 24 (2), pp.463 - 470. ⟨10.1093/hmg/ddu461⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Targeted next generation sequencing for molecular diagnosis of Usher syndrome
auteur
María Aparisi, Elena Aller, Carla Fuster-García, Gema García-García, Regina Rodrigo, Rafael Vazquez-Manrique, Fiona Blanco-Kelly, Carmen Ayuso, Anne-Francoise Roux, Teresa Jaijo, José Millán
article
Orphanet Journal of Rare Diseases, BioMed Central, 2014, 9 (1), ⟨10.1186/s13023-014-0168-7⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://hal.umontpellier.fr/hal-02436412/file/document-1.pdf BibTex
titre
Altered expression of cell proliferation-related and interferon-stimulated genes in colon cancer cells resistant to SN38
auteur
Celine Gongora, Laurent Candeil, Nadia Vezzio, Virginie Copois, Vincent Denis, Corinne Breil, Franck Molina, Caroline Fraslon, Emmanuel Conseiller, Bernard Pau, Pierre Martineau, Maguy del Rio, Corinne Bareil
article
Cancer Biology and Therapy, Taylor & Francis, 2014, 7 (6), pp.822-832. ⟨10.4161/cbt.7.6.5838⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Enrichment of LOVD-USHbases with 152 USH2A Genotypes Defines an Extensive Mutational Spectrum and Highlights Missense Hotspots
auteur
David Baux, Catherine Blanchet, Christian Hamel, Isabelle Meunier, Lise Larrieu, Valérie Faugère, Christel Vaché, Pierangela Castorina, Bernard Puech, Dominique Bonneau, Sue Malcolm, Mireille Claustres, Anne-Françoise Roux
article
Human Mutation, Wiley, 2014, 35 (10), pp.1179-1186. ⟨10.1002/humu.22608⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
The pleiotropic movement disorders phenotype of adult ataxia-telangiectasia
auteur
A. Meneret, Y. Ahmar-Beaugendre, G. Rieunier, N. Mahlaoui, B. Gaymard, E. Apartis, C. Tranchant, S. Rivaud-Péchoux, B. Degos, B. Benyahia, F. Suarez, T. Maisonobe, M. Koenig, A. Durr, M.-H. Stern, C. Dubois d'Enghien, A. Fischer, M. Vidailhet, D. Stoppa-Lyonnet, D. Grabli, M. Anheim
article
Neurology, American Academy of Neurology, 2014, 83 (12), pp.1087-1095. ⟨10.1212/WNL.0000000000000794⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
TNFRII polymorphism is associated with response to TNF blockers in rheumatoid arthritis patients seronegative for ACPA
auteur
Yves-Marie Pers, Doris Cadart, Cécile Rittore, Patrice Ravel, Vincent Daien, Sylvie Fabre, Christian Jorgensen, Isabelle Touitou
article
Joint Bone Spine, Elsevier Masson, 2014, 81 (4), pp.370 - 372. ⟨10.1016/j.jbspin.2013.12.005⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Ophthalmic features of PLA2G6 -related paediatric neurodegeneration with brain iron accumulation
auteur
Arif Khan, Abdulmajeed Aldrees, Salah Elmalik, Hamdy Hassan, Michel Koenig, Giovanni Stevanin, Hamid Azzedine, Mustafa Salih
article
British Journal of Ophthalmology, BMJ Publishing Group, 2014, 98 (7), pp.889-893. ⟨10.1136/bjophthalmol-2013-304527⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
The Clinical Spectrum of Ataxia with Oculomotor Apraxia Type 2
auteur
Florian Brugger, Michael Schüpbach, Michel Koenig, René Müri, Stephan Bohlhalter, Alain Kaelin-Lang, Christian Kamm, Georg Kägi
article
Movement Disorders Clinical Practice, 2014, 1 (2), pp.106-109. ⟨10.1002/mdc3.12021⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
A balance between activating and repressive histone modifications regulates cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR ) expression in vivo
auteur
Anne Bergougnoux, Isabelle Rivals, Alessandro Liquori, Caroline Raynal, Jessica Varilh, Milena Magalhães, Marie-José Perez, Nicole Bigi, Marie Des Georges, Raphaël Chiron, Ahmed Saad Squalli-Houssaini, Mireille Claustres, Albertina de Sario
article
Epigenetics, Taylor & Francis, 2014, 9 (7), pp.1007-1017. ⟨10.4161/epi.28967⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
The tumour suppressor gene WWOX is mutated in autosomal recessive cerebellar ataxia with epilepsy and mental retardation
auteur
Martial Mallaret, Matthis Synofzik, Jaeho Lee, Cari Sagum, Muhammad Mahajnah, Rajech Sharkia, Nathalie Drouot, Mathilde Renaud, Fabrice Klein, Mathieu Anheim, Christine Tranchant, Cyril Mignot, Jean-Louis Mandel, Mark Bedford, Peter Bauer, Mustafa Salih, Rebecca Schüle, Ludger Schöls, C. Marcelo Aldaz, Michel Koenig
article
Brain - A Journal of Neurology , Oxford University Press (OUP), 2014, 137 (2), pp.411-419. ⟨10.1093/brain/awt338⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Experience of targeted Usher exome sequencing as a clinical test
auteur
Thomas Besnard, Gema García-García, David Baux, Christel Vaché, Valérie Faugère, Lise Larrieu, Susana Léonard, José Millán, Sue Malcolm, Mireille Claustres, Anne-Françoise Roux
article
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Wiley Periodicals, Inc. 2014, 2 (1), pp.30-43. ⟨10.1002/mgg3.25⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://hal.umontpellier.fr/hal-02433835/file/Besnard_et_al-2014-Molecular_Genetics_%26_Genomic_Medicine.pdf BibTex
titre
L'encéphalomyopathie neuro-gastro-intestinale mitochondriale : un tableau d'anorexie mentale atypique
auteur
A. Benureau, Pierre Meyer, O. Maillet, N. Leboucq, S. Legras, E. Jeziorski, S. Fournier-Favre, C. Jeandel, P. Gaignard, A. Slama, François Rivier, Agathe Roubertie, M. Carneiro
article
Archives de Pédiatrie, Elsevier, 2014, 21 (12), pp.1370-1374. ⟨10.1016/j.arcped.2014.08.006⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://hal.umontpellier.fr/hal-01756823/file/2015%20Benureau%20et%20al.%20Arch%20Pediatrie_2.pdf BibTex
titre
Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia Type 3 Due to ANO1O Mutations
auteur
M. Renaud, Mathieu Anheim, Erik-Jan Kamsteeg, M. Mallaret, M. Koenig
article
JAMA neurology, American Medical Association (imprimé) / 2014, 71 (10), pp.1305-1310. ⟨10.1001/jamaneurol.2014.193⟩
Accès au bibtex
BibTex

2013

Article dans une revue

titre
EMQN Best Practice guidelines for diagnostic testing of mutations causing non-syndromic hearing impairment at the DFNB1 locus
auteur
Lies Hoefsloot, Anne-Françoise Roux, Maria Bitner-Glindzicz
article
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2013, 21 (11), pp.1325-1329. ⟨10.1038/ejhg.2013.83⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
The TREAT-NMD Duchenne Muscular Dystrophy Registries: Conception, Design, and Utilization by Industry and Academia
auteur
Catherine Bladen, Karen Rafferty, Volker Straub, Soledad Monges, Angélica Moresco, Hugh Dawkins, Anna Roy, Teodora Chamova, Velina Guergueltcheva, Lawrence Korngut, Craig Campbell, Yi Dai, Nina Barišić, Tea Kos, Petr Brabec, Jes Rahbek, Jaana Lahdetie, Sylvie Tuffery-Giraud, Mireille Claustres, France Leturcq, Rabah Ben Yaou, Maggie C Walter, Olivia Schreiber, Veronika Karcagi, Agnes Herczegfalvi, Venkatarman Viswanathan, Farhad Bayat, Isis de la Caridad Guerrero Sarmiento, Anna Ambrosini, Francesc Ceradini, En Kimura, Jan van den Bergen, Miriam Rodrigues, Richard Roxburgh, Anna Lusakowska, Jorge Oliveira, Rosário Santos, Elena Neagu, Niculina Butoianu, Svetlana Artemieva, Vedrana Milic Rasic, Manuel Posada, Francesc Palau, Björn Lindvall, Clemens Bloetzer, Ayşe Karaduman, Haluk Topaloğlu, Serap Inal, Piraye Oflazer, Angela Stringer, Andriy V Shatillo, Ann S Martin, Holly Peay, Kevin M Flanigan, David Salgado, Brigitta von Rekowski, Stephen Lynn, Emma Heslop, Sabina Gainotti, Domenica Taruscio, Jan Kirschner, Jan Verschuuren, Kate Bushby, Christophe Béroud, Hanns Lochmuller, Hugh Roy, France Tuffery-Giraud, France Claustres, Maggie C. Walter, Andriy V. Shatillo, Ann S. Martin, Kevin M. Flanigan
article
Human Mutation, Wiley, 2013, 34 (11), pp.1449 - 1457. ⟨10.1002/humu.22390⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Custom oligonucleotide array-based CGH: a reliable diagnostic tool for detection of exonic copy-number changes in multiple targeted genes
auteur
Aurélie Vasson, Céline Leroux, Lucie Orhant, Mathieu Boimard, Aurelie Toussaint, Chrystel Leroy, Virginie Commere, Tiffany Ghiotti, Nathalie Deburgrave, Yoann Saillour, Isabelle Atlan, Corinne Fouveaut, Cherif Beldjord, Sophie Valleix, France Leturcq, Catherine Dodé, Thierry Bienvenu, Jamel Chelly, Mireille Cossée
article
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2013, 21 (9), pp.977-987. ⟨10.1038/ejhg.2012.279⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
[Phenotypic heterogeneity and phenotype-genotype correlations in dystrophinopathies: Contribution of genetic and clinical databases].
auteur
M Humbertclaude, D. Hamroun, M. Picot, B Bezzou, C. Bérard, T Boespflug-Tanguy, C. Bommelaer, S Campana-Salort, C. Cances, C Chabrol, M. Commare, M. Cuisset, C. de Lattre, C. Desnuelle, E Echenne, C. Halbert, J Jonquet, V Labarre-Vila, M N'Guyen-Morel, M. Pagès, J. Pepin, T. Petitjean, Jean Pouget, E. Ollagnon-Roman, C. Richelme, F. Rivier, S. Sacconi, V. Tiffreau, C. Vuillerot, Christophe Béroud, S. Tuffery-Giraud, M. Claustres, V. Humbertclaude, K. Bezzou, O. Boespflug-Tanguy, Emmanuelle Salort-Campana, B. Chabrol, B. Echenne, O. Jonquet, A. Labarre-Vila, M. N’guyen-Morel
article
Revue Neurologique, Elsevier Masson, 2013, 169 (8-9), pp.583 - 594. ⟨10.1016/j.neurol.2013.04.004⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
A Classification Model Relative to Splicing for Variants of Unknown Clinical Significance: Application to the CFTR Gene
auteur
Caroline Raynal, David Baux, Corinne Thèze, Corinne Bareil, Magali Taulan, Anne-Françoise Roux, Mireille Claustres, Sylvie Tuffery-Giraud, Marie Des Georges
article
Human Mutation, Wiley, 2013, 34 (5), pp.774-784. ⟨10.1002/humu.22291⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Phosphorylated C/EBPβ Influences a Complex Network Involving YY1 and USF2 in Lung Epithelial Cells
auteur
Victoria Viart, Jessica Varilh, Estelle Lopez, Céline René, Mireille Claustres, Magali Taulan-Cadars
article
PLoS ONE, Public Library of Science, 2013, 8 (4), pp.e60211. ⟨10.1371/journal.pone.0060211⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://hal.umontpellier.fr/hal-02441706/file/pone.0060211.pdf BibTex
titre
CFTR p.Arg117His associated with CBAVD and other CFTR-related disorders
auteur
Christel Thauvin-Robinet, Anne Munck, Frédéric Huet, Alix de Becdelièvre, Clément Jimenez, Guy Lalau, Elodie Gautier, Jacques Rollet, Jean Flori, Raphaëlle Nové-Josserand, Jean-Claude Soufir, Alain Haloun, Dominique Hubert, Elise Houssin, Gil Bellis, Gilles Rault, Albert David, Laurent Janny, Raphaël Chiron, Nathalie Rives, Dominique Hairion, Patrick Collignon, Antoine Valeri, Gilles Karsenty, Annick Rossi, Marie-Pierre Audrézet, Claude Férec, Julie Leclerc, Marie Des Georges, Mireille Claustres, Thierry Bienvenu, Bénédicte Gérard, Pierre Boisseau, Faïza Cabet-Bey, David Cheillan, Delphine Feldmann, Christine Clavel, Eric Bieth, Albert Iron, Brigitte Simon-Bouy, Vincent Izard, Julie Steffann, Stéphane Viville, Catherine Costa, Véronique Drouineaud, Patricia Fauque, Christine Binquet, Claire Bonithon-Kopp, Mike Morris, Laurence Faivre, Michel Goossens, Michel Roussey, Emmanuelle Girodon
article
Journal of Medical Genetics, BMJ Publishing Group, 2013, 50 (4), pp.220-227. ⟨10.1136/jmedgenet-2012-101427⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Relative Frequencies of Inherited Retinal Dystrophies and Optic Neuropathies in Southern France: Assessment of 21-year Data Management
auteur
Béatrice Bocquet, Annie Lacroux, Marie-Odile Surget, Corinne Baudoin, Virginie Marquette, Gael Manes, Maxime Hebrard, Audrey Sénéchal, Cécile Delettre, Anne-Françoise Roux, Mireille Claustres, Claire-Marie Dhaenens, Jean-Michel Rozet, Isabelle Perrault, Jean-Paul Bonnefont, Josseline Kaplan, Hélène Dollfus, Patrizia Amati-Bonneau, Dominique Bonneau, Pascal Reynier, Isabelle Audo, Christina Zeitz, José Alain Sahel, Véronique Paquis-Flucklinger, Patrick Calvas, Benoit Arveiler, Suzanne Kohl, Bernd Wissinger, Catherine Blanchet, Isabelle Meunier, Christian Hamel
article
Ophthalmic Epidemiology, Taylor & Francis, 2013, 20 (1), pp.13-25. ⟨10.3109/09286586.2012.737890⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
The contribution of GPR98 and DFNB31 genes to a Spanish Usher syndrome type 2 cohort.
auteur
G. García-García, T. Besnard, D. Baux, C. Vache, E. Aller, S. Malcolm, M. Claustres, Jm. Millan, Af. Roux
article
Molecular Vision, Molecular Vision, 2013, 19, pp.367-73
Accès au bibtex
BibTex
titre
Dissecting the Structure and Mechanism of a Complex Duplication-Triplication Rearrangement in the DMD Gene
auteur
A. Ishmukhametova, Jm Chen, R. Bernard, B. de Massy, F. Baudat, Alexandre Boyer, D. Mechin, D. Thorel, B. Chabrol, Mc Vincent, Pk van Kien, M. Claustres, Sylvie Tuffery-Giraud
article
Human Mutation, Wiley, 2013, 34 (8), pp.1080-1084
Accès au bibtex
BibTex
titre
Clinical and molecular spectrum of renal malformations in Kabuki syndrome
auteur
Jean-Benoît Courcet, Laurence Faivre, Caroline Michot, Antoine Burguet, Stéphanie Perez-Martin, Eudeline Alix, Jeanne Amiel, Clarisse Baumann, Marie-Pierre Cordier, Valérie Cormier-Daire, Marie Ange Delrue, Brigitte Gilbert-Dussardier, Alice Goldenberg, Marie-Line Jacquemont, Aurélia Jaquette, Honorine Kayirangwa, Didier Lacombe, Martine Le Merrer, Annick Toutain, Sylvie Odent, Anne Moncla, Anna Pelet, Nicole Philip, Lucille Pinson, Sylvain Poisson, Le Quan Sang Kim-Han, Joelle Roume, Elodie Sanchez, Marjolaine Willems, Marianne Till, Catherine Vincent-Delorme, Christiane Mousson, Sandrine Vinault, Christine Binquet, Frédéric Huet, Pierre Sarda, Rémi Salomon, Stanislas Lyonnet, Damien Sanlaville, David Geneviève
article
Journal of Pediatrics, Elsevier, 2013, 163 (3), pp.742--746. ⟨10.1016/j.jpeds.2013.02.032⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
OR10-002 - A novel TNFR1 transcript of TRAPS gene
auteur
Cécile Rittore, Elodie Sanchez, Stephan Soler, Marieke Albers, Laura Obici, Michael Mcdermott, Isabelle Touitou, Sylvie Grandemange
article
Pediatric Rheumatology, BioMed Central, 2013, 11 (Suppl 1), pp.A186
Accès au texte intégral et bibtex
https://www.hal.inserm.fr/inserm-00881681/file/1546-0096-11-S1-A186.pdf BibTex
titre
Screening for duplications, deletions and a common intronic mutation detects 35% of second mutations in patients with USH2A monoallelic mutations on Sanger sequencing.
auteur
Heather Steele-Stallard, Polona Le Quesne Stabej, Eva Lenassi, Linda Luxon, Mireille Claustres, Anne-Francoise Roux, Andrew Webster, Maria Bitner-Glindzicz
article
Orphanet Journal of Rare Diseases, BioMed Central, 2013, 8 (1), pp.122. ⟨10.1186/1750-1172-8-122⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://www.hal.inserm.fr/inserm-00851699/file/1750-1172-8-122.pdf BibTex

2012

Article dans une revue

titre
Audiological findings in 100 USH2 patients
auteur
C. Abadie, C. Blanchet, D. Baux, L Larrieu, T. Besnard, P Ravel, R Biboulet, C Hamel, S. Malcolm, M. Mondain, M. Claustres, A-F Roux
article
Clinical Genetics, Wiley, 2012, 82 (5), pp.433-438. ⟨10.1111/j.1399-0004.2011.01772.x⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
In-Frame Mutations in Exon 1 of SKI Cause Dominant Shprintzen-Goldberg Syndrome
auteur
Virginie Carmignac, Julie Thevenon, Lesley Ades, Bert Callewaert, Sophie Julia, Christel Thauvin-Robinet, Lucie Gueneau, Jean-Benoît Courcet, Estelle Lopez, Katherine Holman, Marjolijn Renard, Henri Plauchu, Ghislaine Plessis, Julie de Backer, Anne Child, Gavin Arno, Laurence Duplomb, Patrick Callier, Bernard Aral, Pierre Vabres, Nadège Gigot, Eloisa Arbustini, Maurizia Grasso, Peter N Robinson, Cyril Goizet, Clarisse Baumann, Maja Di Rocco, Jaime Sanchez del Pozo, Frédéric Huet, Guillaume Jondeau, Gwenaëlle Collod-Béroud, Christophe Béroud, Jeanne Amiel, Valérie Cormier-Daire, Jean-Baptiste Rivière, Catherine Boileau, Anne de Paepe, Laurence Faivre
article
American Journal of Human Genetics, Elsevier (Cell Press), 2012, 91 (5), pp.950 - 957. ⟨10.1016/j.ajhg.2012.10.002⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01670135/file/2012-AmJHumGenet%20%20%20%20%20%20%20%20%20HAL%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20Mutation%20SKI.pdf BibTex
titre
CFTR mutation combinations producing frequent complex alleles with different clinical and functional outcomes
auteur
Ayman El-Seedy, Emmanuelle Girodon, Caroline Norez, Julie Pajaud, Marie-Claude Pasquet, Alix de Becdelièvre, Thierry Bienvenu, Marie Des Georges, Faïza Cabet, Guy Lalau, Eric Bieth, Martine Blayau, Frédéric Becq, Alain Kitzis, Pascale Fanen, Véronique Ladevèze
article
Human Mutation, Wiley, 2012, 33 (11), pp.1557-1565. ⟨10.1002/humu.22129⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Comprehensive oligonucleotide array-comparative genomic hybridization analysis: new insights into the molecular pathology of the DMD gene
auteur
Aliya Ishmukhametova, Philippe Khau van Kien, Deborah Mechin, Delphine Thorel, Marie-Claire Vincent, Francois Rivier, Christine Coubes, Véronique Humbertclaude, Mireille Claustres, Sylvie Tuffery-Giraud
article
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2012, 20 (10), pp.1096-1100. ⟨10.1038/ejhg.2012.51⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
DNA replication is altered in Immunodeficiency Centromeric instability Facial anomalies (ICF) cells carrying DNMT3B mutations
auteur
Erica Lana, André Mégarbané, Hélène Tourrière, Pierre Sarda, Gérard Lefranc, Mireille Claustres, Albertina de Sario
article
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2012, 20 (10), pp.1044-1050. ⟨10.1038/ejhg.2012.41⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Mutation spectrum in the large GTPase dynamin 2, and genotype-phenotype correlation in autosomal dominant centronuclear myopathy
auteur
Johann Böhm, Valérie Biancalana, Elizabeth T Dechene, Marc Bitoun, Christophe Pierson, Elise Schaefer, Hatice Karasoy, Melissa A Dempsey, Fabrice Klein, Nicolas Dondaine, Christine Kretz, Nicolas Haumesser, Claire Poirson, Anne Toussaint, Rebecca S Greenleaf, Melissa A Barger, Lane J Mahoney, Peter B Kang, Edmar Zanoteli, John Vissing, Nanna Witting, Andoni Echaniz-Laguna, Carina Wallgren-Pettersson, James Dowling, Luciano Merlini, Anders Oldfors, Lilian Bomme Ousager, Judith Melki, Amanda Krause, Christina Jern, Acary S B Oliveira, Florence Petit, Aurélia Jacquette, Annabelle Chaussenot, David Mowat, Bruno Leheup, Michele Michel, Juan José Poza Aldea, Fabrice Michel, Alain Furby, Jose E Barcena Llona, Rudy van Coster, Enrico Bertini, Jon Andoni Urtizberea, Valérie Drouin-Garraud, Christophe Béroud, Bernard Prudhon, Melanie Bedford, Katherine Mathews, Lori a H Erby, Stephen A Smith, Jennifer Roggenbuck, Carol A Crowe, Allison Brennan Spitale, Sheila C Johal, Anthony A Amato, Laurie A Demmer, Jessica Jonas, Basil T Darras, Thomas D Bird, Mercy Laurino, Selman I Welt, Cynthia Trotter, Pascale Guicheney, Soma Das, Jean-Louis Mandel, Alan H Beggs, Jocelyn Laporte, Elizabeth T. Dechene, Melissa A. Dempsey, Rebecca S. Greenleaf, Melissa A. Barger, Lane J. Mahoney, Peter B. Kang, Acary S. B. Oliveira, Jose E. Barcena Llona, Lori A. H. Erby, Stephen A. Smith, Carol A. Crowe, Sheila C. Johal, Anthony A. Amato, Laurie A. Demmer, Basil T. Darras, Thomas D. Bird, Selman I. Welt, Alan H. Beggs
article
Human Mutation, Wiley, 2012, 33 (6), pp.949 - 959. ⟨10.1002/humu.22067⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Identification of a novel duplication CFTRdup2 and functional impact of large rearrangements identified in the CFTR gene
auteur
Magali Taulan, Victoria Viart, Corinne Thèze, Caroline Guittard, Jean-Pierre Altieri, Carine Templin, Laurent Mely, Mireille Claustres, Marie Des Georges
article
Gene, Elsevier, 2012, 500 (2), pp.194-198. ⟨10.1016/j.gene.2012.03.043⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
The new Ghent criteria for Marfan syndrome: what do they change?
auteur
G Faivre, Gwenaëlle Collod-Béroud, A Adès, A Arbustini, C Child, C Callewaert, B Loeys, C. Binquet, G Gautier, M. Mayer, A Arslan-Kirchner, G. Grasso, Christophe Beroud, D. Hamroun, C. Bonithon-Kopp, P Plauchu, N Robinson, D de Backer, C Coucke, U Francke, O Bouchot, J E Wolf, C Stheneur, N Hanna, D Detaint, A. de Paepe, C. Boileau, G. Jondeau
article
Clinical Genetics, Wiley, 2012, 81 (5), pp.433 - 442. ⟨10.1111/j.1399-0004.2011.01703.x⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01670114/file/2012-ClinGenet%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20HAL%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20New%20Ghent%20CriteriaFaivre.pdf BibTex
titre
UMD-DYSF, a novel locus specific database for the compilation and interactive analysis of mutations in the dysferlin gene
auteur
Gaëlle Blandin, Christophe Béroud, Veronique Labelle, Karine Nguyen, Nicolas Wein, Dalil Hamroun, Brad Williams, Nilah Monnier, Laura E. Rufibach, Jon Andoni Urtizberea, Pierre Cau, Marc Bartoli, Nicolas Lévy, Martin Krahn
article
Human Mutation, Wiley, 2012, 33 (3), pp.E2317-E2331. ⟨10.1002/humu.22015⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01610025/file/UMD-DYSF%2C%20A%20Novel%20Locus%20Specific%20Database%20for%20thebiff.pdf BibTex
titre
Non-USH2A mutations in USH2 patients.
auteur
Thomas Besnard, Christel Vaché, David Baux, Lise Larrieu, Caroline Abadie, Catherine Blanchet, Sylvie Odent, Patricia Blanchet, Patrick Calvas, Christian Hamel, Hélène Dollfus, Geneviève Lina-Granade, James Lespinasse, Albert David, Bertrand Isidor, Gilles Morin, Sue Malcolm, Sylvie Tuffery-Giraud, Mireille Claustres, Anne-Françoise Roux
article
Human Mutation, Wiley, 2012, 33 (3), pp.504-10. ⟨10.1002/humu.22004⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Motor and respiratory heterogeneity in Duchenne patients: Implication for clinical trials
auteur
Véronique Humbertclaude, Dalil Hamroun, Kamel Bezzou, Carole Bérard, Odile Boespflug-Tanguy, Christine Bommelaer, Emmanuelle Campana-Salort, Claude Cances, Brigitte Chabrol, Marie-Christine Commare, Jean Cuisset, Capucine de Lattre, Claude Desnuelle, Bernard Echenne, Cecile Halbert, Olivier Jonquet, Annick Labarre-Vila, Marie-Ange N'Guyen-Morel, Michel Pagès, Jean Pepin, Thierry Petitjean, Jean Pouget, Elisabeth Ollagnon-Roman, Christian Richelme, François Rivier, Sabrina Sacconi, Vincent Tiffreau, Carole Vuillerot, Marie-Christine Picot, Mireille Claustres, Christophe Béroud, Sylvie Tuffery-Giraud, Marie-Ange N’guyen-Morel
article
European Journal of Paediatric Neurology, Elsevier, 2012, 16 (2), pp.149 - 160. ⟨10.1016/j.ejpn.2011.07.001⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Surgical management of patients with Marfan syndrome: Evolution throughout the years
auteur
Alireza Samadi, Delphine Detaint, Carine Roy, Florence Arnoult, Gabriel Delorme, Mathieu Gautier, Olivier Milleron, François Raoux, Catherine Meuleman, Ulrik Hvass, Dalil Hamroun, Christophe Béroud, Florence Tubach, Catherine Boileau, Guillaume Jondeau
article
Archives of cardiovascular diseases, Elsevier/French Society of Cardiology, 2012, 105 (2), pp.84 - 90. ⟨10.1016/j.acvd.2012.01.001⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Aortic Event Rate in the Marfan Population: A Cohort Study
auteur
Guillaume Jondeau, Delphine Detaint, Florence Tubach, Florence Arnoult, Olivier Milleron, Francois Raoux, Gabriel Delorme, Lea Mimoun, Laura Krapf, Dalil Hamroun, Christophe Béroud, Carine Roy, Alec Vahanian, Catherine Boileau
article
Circulation, American Heart Association, 2012, 125 (2), pp.226 - 232. ⟨10.1161/CIRCULATIONAHA.111.054676⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Description and analysis of genetic variants in French hereditary breast and ovarian cancer families recorded in the UMD-BRCA1/BRCA2 databases
auteur
Sandrine Caputo, Louisa Benboudjema, Olga Sinilnikova, Etienne Rouleau, Christophe Béroud, Rosette Lidereau, French Brca Ggc Consortium
article
Nucleic Acids Research, Oxford University Press, 2012, 40 (D1), pp.D992 - D1002. ⟨10.1093/nar/gkr1160⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Usher syndrome type 2 caused by activation of an USH2A pseudoexon: Implications for diagnosis and therapy
auteur
Christel Vache, Thomas Besnard, Pauline Le Berre, Gema García-García, David Baux, Lise Larrieu, Caroline Abadie, Catherine Blanchet, Hanno Jörn Bolz, José Millán, Christian Hamel, Sue Malcolm, Mireille Claustres, Anne-Françoise Roux
article
Human Mutation, Wiley, 2012, 33 (1), pp.104-108. ⟨10.1002/humu.21634⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
The French Gaucher's disease registry: clinical characteristics, complications and treatment of 562 patients.
auteur
Jérôme Stirnemann, Marie Vigan, Dalil Hamroun, Djazia Heraoui, Linda Rossi-Semerano, Marc Berger, Christian Rose, Fabrice Camou, Christine de Roux-Serratrice, Bernard Grosbois, Pierre Kaminsky, Alain Robert, Catherine Caillaud, Roselyne Froissart, Thierry Levade, Agathe Masseau, Cyril Mignot, Frédéric Sedel, Dries Dobbelaere, Marie Vanier, Vassili Valayanopoulos, Olivier Fain, Bruno Fantin, Thierry de Villemeur, France Mentré, Nadia Belmatoug
article
Orphanet Journal of Rare Diseases, BioMed Central, 2012, 7 (1), pp.77. ⟨10.1186/1750-1172-7-77⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://www.hal.inserm.fr/inserm-00767459/file/1750-1172-7-77.pdf BibTex

2011

Article dans une revue

titre
Polymorphisms of MAMLD1 gene in hypospadias
auteur
C Kalfa, C Cassorla, F. Audran, I. Oulad Abdennabi, P. Philibert, Christophe Béroud, M. Guys, R. Reynaud, P. Alessandrini, K. Wagner, J. Bréaud, J S Valla, M Morisson Lacombe, J P Daures, L. Baskin, M. Fukami, T. Ogata, C. Sultan, N. Kalfa, F. Cassorla, J.S. Valla, G. Morisson Lacombe, J.P. Daures
article
Journal of Pediatric Urology, Elsevier, 2011, 7 (6), pp.585 - 591. ⟨10.1016/j.jpurol.2011.09.005⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
A recurrent deep-intronic splicing CF mutation emphasizes the importance of mRNA studies in clinical practice
auteur
Catherine Costa, Virginie Prulière-Escabasse, Alix de Becdelièvre, Christine Gameiro, Lisa Golmard, Caroline Guittard, Laurence Bassinet, Thierry Bienvenu, Marie Des Georges, Ralph Epaud, Eric Bieth, Irina Giurgea, Abdel Aissat, Alexandre Hinzpeter, Bruno Costes, Pascale Fanen, Michel Goossens, Mireille Claustres, André Coste, Emmanuelle Girodon
article
Journal of Cystic Fibrosis, Elsevier, 2011, 10 (6), pp.479-482. ⟨10.1016/j.jcf.2011.06.011⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Mutation (variation) databases and registries: a rationale for coordination of efforts
auteur
Arleen Auerbach, John Burn, Jean-Jacques Cassiman, Mireille Claustres, Richard Cotton, Garry Cutting, Johan den Dunnen, Mona El-Ruby, Aida Falcon Vargas, Marc Greenblatt, Finlay Macrae, Yoichi Matsubara, David Rimoin, Mauno Vihinen, Christine van Broeckhoven
article
Nature Reviews Genetics, Nature Publishing Group, 2011, 12 (12), pp.881-881. ⟨10.1038/nrg3011-c1⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
DYT6 dystonia: Review of the literature and creation of the UMD locus-specific database (LSDB) for mutations in the THAP1 gene
auteur
Arnaud Blanchard, Vuthy Ea, Agathe Roubertie, Mélanie Martin, Coline Coquart, Mireille Claustres, Christophe Béroud, Gwenaelle Collod-Beroud
article
Human Mutation, Wiley, 2011, 32 (11), pp.1213 - 1224. ⟨10.1002/humu.21564⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01670069/file/2011-HumMut%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20HAL%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20UMD-THAP1.pdf BibTex
titre
Important neuronal toxicity of microtubule-bound Tau in vivo in Drosophila
auteur
Yasmina Talmat-Amar, Yoan Arribat, Christelle Redt-Clouet, Sébastien Feuillette, Anne-Laure Bouge, Magalie Lecourtois, Marie-Laure Parmentier
article
Human Molecular Genetics, Oxford University Press (OUP), 2011, 20 (19), pp.3738-3745. ⟨10.1093/hmg/ddr290⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Functional analysis of a promoter variant identified in the CFTR gene in cis of a frameshift mutation
auteur
Victoria Viart, Marie Des Georges, Mireille Claustres, Magali Taulan
article
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2011, ⟨10.1038/ejhg.2011.161⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-00671231/file/PEER_stage2_10.1038%252Fejhg.2011.161.pdf BibTex
titre
Singular DYT6 phenotypes in association with new THAP1 frameshift mutations
auteur
Arnaud Blanchard, Agathe Roubertie, Marion Simonetta-Moreau, Vuthy Ea, Coline Coquart, Melissa Y. Frederic, Gael Gallouedec, Jean-Paul Adenis, Isabelle Benatru, Michel Borg, Pierre Burbaud, Patrick Calvas, Laura Cif, Philippe Damier, Alain Destée, Laurence Faivre, Lucie Guyant-Maréchal, Piotr Janik, Samer Janoura, Alexandre Kreisler, Anna Lusakowska, Sylvie Odent, Anna Potulska-Chromik, Monika Rudzińska, Stéphane Thobois, Isabelle Vuillaume, Christine Tranchant, Sylvie Tuffery-Giraud, Philippe Coubes, Bernard Sablonniere, Mireille Claustres, Gwenaelle Collod-Beroud
article
Movement Disorders, Wiley, 2011, 26 (9), pp.1775 - 1776. ⟨10.1002/mds.23641⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01670065/file/2011-Movdisord%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20HAL%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20Mutation%20THATP1.pdf BibTex
titre
Clinical utility gene card for: Usher syndrome
auteur
Hanno Bolz, Anne-Françoise Roux
article
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2011, 19 (8), pp.4-4. ⟨10.1038/ejhg.2011.15⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Common CFTR haplotypes and susceptibility to chronic pancreatitis and congenital bilateral absence of the vas deferens
auteur
Bernhard Steiner, Jonas Rosendahl, Heiko Witt, Niels Teich, Volker Keim, Hans-Ulrich Schulz, Roland Pfützer, Matthias Lühr, Thomas Gress, Renate Nickel, Olfert Landt, Monika Koudova, Milan Macek, Antoni Farre, Teresa Casals, Marie-Claire Desax, Sabina Gallati, Macarena Gomez-Lira, Marie Pierre Audrezet, Claude Férec, Marie Des Georges, Mireille Claustres, Kaspar Truninger
article
Human Mutation, Wiley, 2011, 32 (8), pp.912-920. ⟨10.1002/humu.21511⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Mutations in the TGFβ binding-protein-like domain 5 of FBN1 are responsible for acromicric and geleophysic dysplasias.
auteur
Carine Le Goff, Clémentine Mahaut, Lauren Wang, Slimane Allali, Avinash Abhyankar, Sacha Jensen, Louise Zylberberg, Gwenaelle Collod-Beroud, Damien Bonnet, Yasemin Alanay, Angela Brady, Marie-Pierre Cordier, Koen Devriendt, David Genevieve, Pelin Özlem Simsek Kiper, Hiroshi Kitoh, Deborah Krakow, Sally Ann Lynch, Martine Le Merrer, André Mégarbane, Geert Mortier, Sylvie Odent, Michel Polak, Marianne Rohrbach, David Sillence, Irene Stolte-Dijkstra, Andrea Superti-Furga, David Rimoin, Vicken Topouchian, Sheila Unger, Bernhard Zabel, Christine Bole-Feysot, Patrick Nitschke, Penny Handford, Jean-Laurent Casanova, Catherine Boileau, Suneel Apte, Arnold Munnich, Valérie Cormier-Daire
article
American Journal of Human Genetics, Elsevier (Cell Press), 2011, 89 (1), pp.7-14. ⟨10.1016/j.ajhg.2011.05.012⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Mutations in the TGFβ Binding-Protein-Like Domain 5 of FBN1 Are Responsible for Acromicric and Geleophysic Dysplasias
auteur
Carine Le Goff, Clementine Mahaut, Lauren W Wang, Slimane Allali, Avinash Abhyankar, Sacha Jensen, Louise Zylberberg, Gwenaelle Collod-Beroud, Damien Bonnet, Yasemin Alanay, Angela F Brady, Marie-Pierre Cordier, Koen Devriendt, David Geneviève, Pelin Özlem Simsek Kiper, Hiroshi Kitoh, Deborah Krakow, Sally Ann Lynch, Martine Le Merrer, André Mégarbané, Geert Mortier, Sylvie Odent, Michel Polak, Marianne Rohrbach, David Sillence, Irene Stolte-Dijkstra, Andrea Superti-Furga, David L Rimoin, Vicken Topouchian, Sheila Unger, Bernhard Zabel, Christine Bole-Feysot, Patrick Nitschke, Penny Handford, Jean-Laurent Casanova, Catherine Boileau, Suneel S Apte, Arnold Munnich, Valérie Cormier-Daire
article
American Journal of Human Genetics, Elsevier (Cell Press), 2011, 89 (1), pp.7 - 14. ⟨10.1016/j.ajhg.2011.05.012⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01670058/file/2011-AJHG%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20HAL%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20AcromicricG%3AGD%20FBN1.pdf BibTex
titre
Recommendations for the classification of diseases as CFTR-related disorders
auteur
C. Bombieri, M. Claustres, K. de Boeck, N. Derichs, J. Dodge, E. Girodon, I. Sermet, M. Schwarz, M. Tzetis, M. Wilschanski, C. Bareil, D. Bilton, C. Castellani, H. Cuppens, G.R. Cutting, P. Drevínek, P. Farrell, J.S. Elborn, K. Jarvi, B. Kerem, E. Kerem, M. Knowles, M. Macek, A. Munck, D. Radojkovic, M. Seia, D.N. Sheppard, K.W. Southern, M. Stuhrmann, E. Tullis, J. Zielenski, P.F. Pignatti, C. Ferec
article
Journal of Cystic Fibrosis, Elsevier, 2011, 10, pp.S86-S102. ⟨10.1016/S1569-1993(11)60014-3⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
New Topoisomerase I mutations are associated with resistance to camptothecin.
auteur
Céline Gongora, Nadia Vezzio-Vie, Sandie Tuduri, Vincent Denis, Annick Causse, Céline Auzanneau, Gwenaëlle Collod-Beroud, Arnaud Coquelle, Philippe Pasero, Philippe Pourquier, Pierre Martineau, Maguy del Rio
article
Molecular Cancer, BioMed Central, 2011, 10 (1), pp.64. ⟨10.1186/1476-4598-10-64⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://www.hal.inserm.fr/inserm-00602236/file/1476-4598-10-64.pdf BibTex
titre
Modulated contact frequencies at gene-rich loci support a statistical helix model for mammalian chromatin organization.
auteur
Franck Court, Julie Miro, Caroline Braem, Marie-Noëlle Lelay-Taha, Audrey Brisebarre, Florian Atger, Thierry Gostan, Michaël Weber, Guy Cathala, Thierry Forné
article
Genome Biology, BioMed Central, 2011, 12 (5), pp.R42. ⟨10.1186/gb-2011-12-5-r42⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://www.hal.inserm.fr/inserm-00605349/file/gb-2011-12-5-r42.pdf BibTex
titre
Hydrophobic pulses predict transmembrane helix irregularities and channel transmembrane units.
auteur
Damien Paulet, Mireille Claustres, Christophe Béroud
article
BMC Bioinformatics, BioMed Central, 2011, 12 (1), pp.135. ⟨10.1186/1471-2105-12-135⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://www.hal.inserm.fr/inserm-00599079/file/1471-2105-12-135.pdf BibTex
titre
Pure intronic rearrangements leading to aberrant pseudoexon inclusion in dystrophinopathy: a new class of mutations?
auteur
Mouna Messaoud Khelifi, Aliya Ishmukhametova, Philippe Khau van Kien, Serge Perelman, Jean Poujet, Mireille Claustres, Sylvie Tuffery-Giraud
article
Human Mutation, Wiley, 2011, 32 (4), pp.467. ⟨10.1002/humu.21471⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-00621292/file/PEER_stage2_10.1002%252Fhumu.21471.pdf BibTex
titre
Prognosis Factors in Probands With an FBN1 Mutation Diagnosed Before the Age of 1 Year
auteur
Chantal Stheneur, Laurence Faivre, Gwenaelle Collod-Beroud, Élodie Gautier, Christine Binquet, Claire Bonithon-Kopp, Mireille Claustres, Anne Child, Eloisa Arbustini, Lesley C Adès, Uta Francke, Karin Mayer, Mine Arslan-Kirchner, Anne de Paepe, Bertrand Chevallier, Damien Bonnet, Guillaume Jondeau, Catherine Boileau
article
Pediatric Research, Nature Publishing Group, 2011, 69 (3), pp.265 - 270. ⟨10.1203/PDR.0b013e3182097219⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01670010/file/2011-Pediatrics%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20HAL%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20Prognosis%20factors%20FBN1.pdf BibTex
titre
Four-Year Follow-up of Diagnostic Service in USH1 Patients
auteur
Anne-Françoise Roux, Valérie Faugère, Christel Vache, David Baux, Thomas Besnard, Susana Léonard, Catherine Blanchet, Christian Hamel, Michel Mondain, Brigitte Gilbert-Dussardier, Patrick Edery, Didier Lacombe, Dominique Bonneau, Muriel Holder-Espinasse, Umberto Ambrosetti, Hubert Journel, Albert David, Geneviève Lina-Granade, Sue Malcolm, Mireille Claustres
article
Investigative Ophthalmology & Visual Science, Association for Research in Vision and Ophthalmology, 2011, 52 (7), pp.4063-4071. ⟨10.1167/iovs.10-6869⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://hal.umontpellier.fr/hal-02444128/file/z7g00711004063.pdf BibTex
titre
Heterochromatic Genes Undergo Epigenetic Changes and Escape Silencing in Immunodeficiency
auteur
Marie-Elisabeth Brun, Erica Lana, Isabelle Rivals, Gérard Lefranc, Pierre Sarda, Mireille Claustres, André Mégarbané, Albertina de Sario
article
PLoS ONE, Public Library of Science, 2011, 6 (4), pp.e19464. ⟨10.1371/journal.pone.0019464⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://hal.umontpellier.fr/hal-02444142/file/pone.0019464.pdf BibTex

2010

Article dans une revue

titre
How to catch all those mutations-the report of the Third Human Variome Project Meeting, UNESCO Paris, May 2010
auteur
Maija Kohonen-Corish, Jumana Y Al-Aama, Arleen D Auerbach, Myles Axton, Carol Isaacson Barash, Inge Bernstein, Christophe Béroud, John Burn, Fiona Cunningham, Garry R Cutting, Johan T den Dunnen, Marc S Greenblatt, Jim Kaput, Michael Katz, Annika Lindblom, Finlay Macrae, Donna Maglott, Gabriela Möslein, Sue Povey, Raj Ramesar, Sue Richards, Daniela Seminara, Maria-Jesus Sobrido, Sean Tavtigian, Graham Taylor, Mauno Vihinen, Ingrid Winship, Richard G H Cotton, Human Variome Project Meeting
article
Human Mutation, Wiley, 2010, 31 (12), pp.1374 - 1381. ⟨10.1002/humu.21379⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Variants in CFTR untranslated regions are associated with Congenital Bilateral Absence of the Vas Deferens
auteur
Estelle Lopez, Victoria Viart, Caroline Guittard, Carine Templin, Céline René, Déborah Méchin, Marie Des Georges, Mireille Claustres, Marie-Catherine Romey-Chatelain, Magali Taulan
article
Journal of Medical Genetics, BMJ Publishing Group, 2010, 48 (3), pp.152. ⟨10.1136/jmg.2010.081851⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-00579021/file/PEER_stage2_10.1136%252Fjmg.2010.081851.pdf BibTex
titre
Banques de données de mutations : enjeux et perspectives pour les maladies génétiques orphelines
auteur
M Humbertclaude, G Tuffery-Giraud, C. Bareil, C. Thèze, P Paulet, D Desmet, D. Hamroun, D. Baux, G Girardet, Gwenaëlle Collod-Béroud, P. Khau van Kien, A.-F. Roux, M. Des Georges, Christophe Béroud, M. Claustres
article
Pathologie Biologie, Elsevier Masson, 2010, 58 (5), pp.387 - 395. ⟨10.1016/j.patbio.2009.09.008⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01670004/file/2010-PATBIO%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20HAL%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20Genetic%20mutation%20database.pdf BibTex
titre
Cardiovascular manifestations in men and women carrying a FBN1 mutation
auteur
Delphine Detaint, Laurence Faivre, Gwenaelle Collod-Beroud, Anne Child, Bart L Loeys, Christine Binquet, Élodie Gautier, Eloisa Arbustini, Karin Mayer, Mine Arslan-Kirchner, Chantal Stheneur, Dorothy Halliday, Christophe Béroud, Claire Bonithon-Kopp, Mireille Claustres, Henri Plauchu, Peter N Robinson, Anatoli Kiotsekoglou, Julie de Backer, Lesley Ades, Uta Francke, Anne de Paepe, Catherine Boileau, Guillaume Jondeau
article
European Heart Journal, Oxford University Press (OUP): Policy B, 2010, 31 (18), pp.2223 - 2229. ⟨10.1093/eurheartj/ehq258⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01669994/file/2010-EurHeartJ%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20HAL%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20Cardiovascular%20manifestationsD%C3%A9taint%20FBN1.pdf BibTex
titre
CFTR Rearrangements in Spanish Cystic Fibrosis Patients: First New Duplication (35kb) Characterised in the Mediterranean Countries
auteur
María Ramos, Laia Masvidal, Javier Giménez, Eric Bieth, Manuela Seia, Marie Des Georges, Lluís Armengol, Teresa Casals
article
Annals of Human Genetics, Wiley, 2010, 74 (5), pp.463-469. ⟨10.1111/j.1469-1809.2010.00591.x⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
UMD-CFTR: A database dedicated to CF and CFTR-related disorders
auteur
Corinne Bareil, Corinne Thèze, Christophe Béroud, Dalil Hamroun, Caroline Guittard, Celine Rene, Damien Paulet, Marie Des Georges, Mireille Claustres
article
Human Mutation, Wiley, 2010, 31 (9), pp.1011 - 1019. ⟨10.1002/humu.21316⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
MUT-TP53 2.0: a novel versatile matrix for statistical analysis of TP53 mutations in human cancera
auteur
Thierry Soussi, Dalil Hamroun, Linn Hjortsberg, Jean Michel Rubio-Nevado, Jean Louis Fournier, Christophe Béroud
article
Human Mutation, Wiley, 2010, 31 (9), pp.1020 - 1025. ⟨10.1002/humu.21313⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
p.Ser1235Arg should no longer be considered as a Cystic Fibrosis mutation: results from a large collaborative study
auteur
Celine Rene, Damien Paulet, Emmanuelle Girodon, Catherine Costa, Guy Lalau, Julie Leclerc, Faïza Cabet-Bey, Thierry Bienvenu, Martine Blayau, Albert Iron, Hervé Mittre, Delphine Feldmann, Caroline Guittard, Mireille Claustres, Marie Des Georges
article
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2010, ⟨10.1038/ejhg.2010.137⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-00567037/file/PEER_stage2_10.1038%252Fejhg.2010.137.pdf BibTex
titre
De novo 15q21.1q21.2 deletion identified through FBN1 MLPA and refined by 244K array-CGH in a female teenager with incomplete Marfan syndrome
auteur
Laurence Faivre, Philippe Khau van Kien, Patrick Callier, Nathalie Ruiz-Pallares, Corinne Baudoin, Aurélie Plancke, Jean-Eric Wolf, Christel Thauvin-Robinet, Edith Durand, Delphine Minot, Véronique Dulieu, Jean-Damien Metaizeau, Bruno Leheup, Fanny Coron, Samuel Bidot, Frédéric Huet, Guillaume Jondeau, Catherine Boileau, Mireille Claustres, Francine Mugneret
article
European Journal of Medical Genetics, Elsevier, 2010, 53 (4), pp.208-212. ⟨10.1016/j.ejmg.2010.05.002⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
NF-E2-related factor 2, a key inducer of antioxidant defenses, negatively regulates the CFTR transcription
auteur
Céline René, Estelle Lopez, Mireille Claustres, Magali Taulan, Marie-Catherine Romey-Chatelain
article
Cellular and Molecular Life Sciences, Springer Verlag, 2010, 67 (13), pp.2297-2309. ⟨10.1007/s00018-010-0336-4⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Measurement of nasal potential difference in young children with an equivocal sweat test following newborn screening for cystic fibrosis
auteur
I. Sermet-Gaudelus, E. Girodon, D. Roussel, E. Deneuville, S. Bui, F. Huet, M. Guillot, R. Aboutaam, M. Renouil, A. Munck, M. Des Georges, A. Iron, C. Thauvin-Robinet, I. Fajac, G. Lenoir, M. Roussey, A. Edelman
article
Thorax, BMJ Publishing Group, 2010, 65 (6), pp.539-544. ⟨10.1136/thx.2009.123422⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
PDZD7 is a modifier of retinal disease and a contributor to digenic Usher syndrome
auteur
Inga Ebermann, Jennifer Phillips, Max Liebau, Robert Koenekoop, Bernhard Schermer, Irma Lopez, Ellen Schäfer, Anne-Françoise Roux, Claudia Dafinger, Antje Bernd, Eberhart Zrenner, Mireille Claustres, Bernardo Blanco, Gudrun Nürnberg, Peter Nürnberg, Rebecca Ruland, Monte Westerfield, Thomas Benzing, Hanno Bolz
article
Journal of Clinical Investigation, American Society for Clinical Investigation, 2010, 120 (6), pp.1812-1823. ⟨10.1172/JCI39715⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Best Practice Guidelines on molecular diagnostics in Duchenne/Becker muscular dystrophies
auteur
Stephen Abbs, Sylvie Tuffery-Giraud, Egbert Bakker, Alessandra Ferlini, Thomas Sejersen, Clemens Mueller
article
Neuromuscular Disorders, Elsevier, 2010, 20 (6), pp.422-427. ⟨10.1016/j.nmd.2010.04.005⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Consensus Statement on Standard of Care for Congenital Muscular Dystrophies
auteur
Ching Wang, Carsten G Bonnemann, Anne Rutkowski, Thomas Sejersen, Jonathan Bellini, Vanessa Battista, Julaine M Florence, Ulrike Schara, Pamela M Schuler, Kari Wahbi, Annie Aloysius, Robert O Bash, Christophe Béroud, Enrico Bertini, Kate Bushby, Ronald D Cohn, Anne M Connolly, Nicolas Deconinck, Isabelle Desguerre, Michelle Eagle, Brigitte Estournet-Mathiaud, Ana Ferreiro, Albert Fujak, Nathalie Goemans, Susan T Iannaccone, Patricia Jouinot, Marion Main, Paola Melacini, Wolfgang Mueller-Felber, Francesco Muntoni, Leslie L Nelson, Jes Rahbek, Susana Quijano-Roy, Caroline Sewry, Kari Storhaug, Anita Simonds, Brian Tseng, Jiri Vajsar, Andrea Vianello, Reinhard Zeller, International Standard of Care Committee For Congenital Muscular Dystrophy
article
Journal of Child Neurology, SAGE Publications (UK and US), 2010, 25 (12), pp.1559 - 1581. ⟨10.1177/0883073810381924⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
New multiplex PCR-based protocol allowing indirect diagnosis of FSHD on single cells: can PGD be offered despite high risk of recombination?
auteur
Karine Nguyen, Rafaelle Bernard, Céline Fernandez, Catherine Vovan, Corinne Bareil, Philippe Khau van Kien, Delphine Thorel, Sylvie Tuffery-Giraud, Francis Vasseur, Shahram Attarian, Jean Pouget, Anne Girardet, Nicolas Levy, Mireille Claustres
article
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2010, 18 (5), pp.533-538. ⟨10.1038/ejhg.2009.207⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Clinical utility gene card for: Marfan syndrome type 1 and related phenotypes [FBN1]
auteur
Mine Arslan-Kirchner, Eloisa Arbustini, Catherine Boileau, Anne Child, Gwenaelle Collod-Beroud, Anne de Paepe, Jörg Epplen, Guillaume Jondeau, Bart Loeys, Laurence Faivre
article
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2010, 18 (9), ⟨10.1038/ejhg.2010.42⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01669997/file/2010-EJHG%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20HAL%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20Gene%20card%20MFS%20et%20FBN1.pdf BibTex
titre
Nasal epithelial cells are a reliable source to study splicing variants in Usher syndrome
auteur
Christel Vaché, Thomas Besnard, Catherine Blanchet, David Baux, Lise Larrieu, Valérie Faugère, Michel Mondain, Christian P Hamel, Sue Malcolm, Mireille Claustres, Anne-Françoise Roux
article
Human Mutation, Wiley, 2010, 31 (6), pp.734. ⟨10.1002/humu.21255⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-00552381/file/PEER_stage2_10.1002%252Fhumu.21255.pdf BibTex
titre
The Human Variome Project (HVP) 2009 Forum “Towards Establishing Standards”
auteur
Heather Howard, Ourania Horaitis, Richard G.H. Cotton, Mauno Vihinen, Raymond Dalgleish, Peter Robinson, Anthony Brookes, Myles Axton, Robert Hoffmann, Sylvie Tuffery-Giraud
article
Human Mutation, Wiley, 2010, 31 (3), pp.366-367. ⟨10.1002/humu.21175⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Ex vivo splicing assays of mutations at noncanonical positions of splice sites in USHER genes
auteur
Sandie Le Guédard-Méreuze, Christel Vache, David Baux, Valérie Faugère, Lise Larrieu, Caroline Abadie, Andreas Janecke, Mireille Claustres, Anne-Françoise Roux, Sylvie Tuffery-Giraud
article
Human Mutation, Wiley, 2010, 31 (3), pp.347-355. ⟨10.1002/humu.21193⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Long-term follow-up of DYT1 dystonia patients treated by deep brain stimulation: An open-label study
auteur
Laura Cif, Xavier Vasques, Victoria Gonzalez, Patrice Ravel, Brigitte Biolsi, Gwenaelle Collod-Beroud, Sylvie Tuffery-Giraud, Hassan Elfertit, Mireille Claustres, Philippe Coubes
article
Movement Disorders, Wiley, 2010, 25 (3), pp.289 - 299. ⟨10.1002/mds.22802⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01669958/file/2010-Movdisord%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20HAL%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20Long%20term%20follow-up%20DBS%20Cif.pdf BibTex
titre
Missense mutations of conserved glycine residues in fibrillin-1 highlight a potential subtype of cb-EGF-like domains
auteur
Philippe Khau van Kien, David Baux, Nathalie Pallares-Ruiz, Corinne Baudoin, Aurélie Plancke, Nicolas Chassaing, Patrick Collignon, Valérie Drouin-Garraud, Alain Hovnanian, Dominique Martin-Coignard, Gwenaëlle Collod-Béroud, Christophe Béroud, Anne-Françoise Roux, Mireille Claustres
article
Human Mutation, Wiley, 2010, 31 (1), pp.E1021 - E1042. ⟨10.1002/humu.21131⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01669921/file/2010-HumMut%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20HAL%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20cd%20EGF-Like.pdf BibTex
titre
Dystonies monogéniques : l’hypothèse dopaminergique revisitée
auteur
Arnaud Blanchard, A. Roubertie, M. Frédéric, M. Claustres, Gwenaëlle Collod-Béroud
article
Revue Neurologique, Elsevier Masson, 2010, 166 (4), pp.389-399. ⟨10.1016/j.neurol.2009.09.007⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01669962/file/2010-RevNeurol%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20HAL%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20dopamine%20dystonies.pdf BibTex
titre
Locus Reference Genomic sequences: an improved basis for describing human DNA variants.
auteur
Raymond Dalgleish, Paul Flicek, Fiona Cunningham, Alex Astashyn, Raymond Tully, Glenn Proctor, Yuan Chen, William Mclaren, Pontus Larsson, Brendan Vaughan, Christophe Béroud, Glen Dobson, Heikki Lehväslaiho, Peter Taschner, Johan den Dunnen, Andrew Devereau, Ewan Birney, Anthony Brookes, Donna Maglott
article
Genome Medicine, BioMed Central, 2010, 2 (4), pp.24. ⟨10.1186/gm145⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://www.hal.inserm.fr/inserm-00668222/file/gm145.pdf BibTex

Chapitre d'ouvrage

titre
Bioinformatics identification of splice site signals and prediction of mutation effects
auteur
François-Olivier Desmet, Dalil Hamroun, Gwenaëlle Collod-Béroud, Mireille Claustres, Christophe Béroud
article
RM Mohan. Research Advances In Nucleic Acids Research, Global Research Network Publishers, pp.1-14, 2010
Accès au texte intégral et bibtex
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01671042/file/Desmet_2010.pdf BibTex

2009

Article dans une revue

titre
Comparison of clinical presentations and outcomes between patients with TGFBR2 and FBN1 mutations in Marfan syndrome and related disorders.
auteur
David Attias, Chantal Stheneur, Carine Roy, Gwenaëlle Collod-Béroud, Delphine Detaint, Laurence Faivre, Marie-Ange Delrue, Laurence Cohen, Christine Francannet, Christophe Béroud, Mireille Claustres, Franck Iserin, Philippe Khau van Kien, Didier Lacombe, Martine Le Merrer, Stanislas Lyonnet, Sylvie Odent, Henri Plauchu, Marlène Rio, Annick Rossi, Daniel Sidi, Philippe Gabriel Steg, Philippe Ravaud, Catherine Boileau, Guillaume Jondeau
article
Circulation, American Heart Association, 2009, 120 (25), pp.2541-9. ⟨10.1161/CIRCULATIONAHA.109.887042⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Comparison of Clinical Presentations and Outcomes Between Patients With TGFBR2 and FBN1 Mutations in Marfan Syndrome and Related Disorders
auteur
David Attias, Chantal Stheneur, Carine Roy, Gwenaëlle Collod-Béroud, Delphine Detaint, Laurence Faivre, Marie-Ange Delrue, Laurence Cohen, Christine Francannet, Christophe Béroud, Mireille Claustres, Franck Iserin, Philippe Khau van Kien, Didier Lacombe, Martine Le Merrer, Stanislas Lyonnet, Sylvie Odent, Henri Plauchu, Marlène Rio, Annick Rossi, Daniel Sidi, Philippe Steg, Philippe Ravaud, Catherine Boileau, Guillaume Jondeau
article
Circulation, American Heart Association, 2009, 120 (25), pp.2541 - 2549. ⟨10.1161/CIRCULATIONAHA.109.887042⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01669916/file/2009-Circulation%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20HAL%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20Comparison%20TGFBR2%3AFBN1%20Attias.pdf BibTex
titre
Genotype-phenotype analysis in 2,405 patients with a dystrophinopathy using the UMD-DMD database: a model of nationwide knowledgebase
auteur
France Tuffery-Giraud, Christophe Béroud, France Leturcq, Rabah Ben Yaou, Dalil Hamroun, Laurence Michel-Calemard, Pierre Moizard, Rafaelle Bernard, Mireille Cossée, Pierre Boisseau, Martine Blayau, Isabelle Creveaux, Anne Guiochon-Mantel, Bérengère de Martinville, Philippe Philippe, Nicole Monnier, Eric Bieth, Philippe Khau van Kien, François-Olivier Desmet, Véronique Humbertclaude, Jean-Claude Kaplan, Jamel Chelly, Mireille Claustres, Sylvie Tuffery-Giraud, Christophe Philippe, Philippe Khau van Kien
article
Human Mutation, Wiley, 2009, 30 (6), pp.934 - 945. ⟨10.1002/humu.20976⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
UMD-predictor, a new prediction tool for nucleotide substitution pathogenicity -- application to four genes: FBN1, FBN2, TGFBR1, and TGFBR2.
auteur
Mélissa Yana Frédéric, Marine Lalande, Catherine Boileau, Dalil Hamroun, Mireille Claustres, Christophe Béroud, Gwenaëlle Collod-Béroud
article
Human Mutation, Wiley, 2009, 30 (6), pp.952-9. ⟨10.1002/humu.20970⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://www.hal.inserm.fr/inserm-00396237/file/2009-HumMut%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20HAL%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20UMD-Predictor.pdf BibTex
titre
Human Splicing Finder: an online bioinformatics tool to predict splicing signals.
auteur
François-Olivier Desmet, Dalil Hamroun, Marine Lalande, Gwenaëlle Collod-Béroud, Mireille Claustres, Christophe Béroud
article
Nucleic Acids Research, Oxford University Press, 2009, 37 (9), pp.e67. ⟨10.1093/nar/gkp215⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://www.hal.inserm.fr/inserm-00396239/file/2009-NAR%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20HAL%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20HSF.pdf BibTex
titre
Pathogenic FBN1 mutations in 146 adults not meeting clinical diagnostic criteria for Marfan syndrome: Further delineation of type 1 fibrillinopathies and focus on patients with an isolated major criterion
auteur
G Faivre, Gwenaëlle Collod-Béroud, C Callewaert, C Child, L. Loeys, C. Binquet, E. Gautier, A Arbustini, M. Mayer, A Arslan-Kirchner, A. Kiotsekoglou, C Comeglio, G. Grasso, C. Beroud, C. Bonithon-Kopp, M. Claustres, C. Stheneur, O. Bouchot, J. Wolf, P. Robinson, L. Ades, J. de Backer, C Coucke, U. Francke, A. de Paepe, C. Boileau, G. Jondeau
article
American Journal of Medical Genetics Part A, Wiley, 2009, 149A (5), pp.854 - 860. ⟨10.1002/ajmg.a.32809⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01669908/file/2009-%20AJMG-A%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20HAL%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20Pathogenic%20FBN1%20mutations.pdf BibTex
titre
Pathogenic FBN1 mutations in 146 adults not meeting clinical diagnostic criteria for Marfan syndrome: further delineation of type 1 fibrillinopathies and focus on patients with an isolated major criterion.
auteur
Laurence Faivre, Gwenaëlle Collod-Beroud, Bert Callewaert, Anne Child, Bart Loeys, Christine Binquet, Elodie Gautier, Eloisa Arbustini, Karin Mayer, Mine Arslan-Kirchner, Anatoli Kiotsekoglou, Paolo Comeglio, Maurizia Grasso, Christophe Béroud, Claire Bonithon-Kopp, Mireille Claustres, Chantal Stheneur, Olivier Bouchot, Jean-Eric Wolf, Peter Robinson, Lesley Adès, Julie de Backer, Paul Coucke, Uta Francke, Anne de Paepe, Catherine Boileau, Guillaume Jondeau
article
American Journal of Medical Genetics Part A, Wiley, 2009, 149A (5), pp.854-60. ⟨10.1002/ajmg.a.32809⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
The p.Asp216His TOR1A allele effect is not found in the French population.
auteur
Mélissa Yana Frédéric, Fabienne Clot, Arnaud Blanchard, Claire-Marie Dhaenens, Gaetan Lesca, Laura Cif, Alexandra Dürr, Marie Vidailhet, Bernard Sablonniere, Alain Calender, Maria Martinez, Nicolas Molinari, Alexis Brice, Mireille Claustres, Sylvie Tuffery-Giraud, Gwenaëlle Collod-Beroud
article
Movement Disorders, Wiley, 2009, 24 (6), pp.919-21. ⟨10.1002/mds.22407⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://www.hal.inserm.fr/inserm-00396259/file/2009-MovDisord%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20HAL%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20p.Asp2016His%20%20TOR1A%20SNP4.pdf BibTex
titre
Clinical and mutation-type analysis from an international series of 198 probands with a pathogenic FBN1 exons 24-32 mutation.
auteur
Laurence Faivre, Gwenaëlle Collod-Beroud, Bert Callewaert, Anne Child, Christine Binquet, Elodie Gautier, Bart Loeys, Eloisa Arbustini, Karin Mayer, Mine Arslan-Kirchner, Chantal Stheneur, Anatoli Kiotsekoglou, Paolo Comeglio, Nicola Marziliano, Jean-Eric Wolf, Olivier Bouchot, Philippe Khau-Van-Kien, Christophe Béroud, Mireille Claustres, Claire Bonithon-Kopp, Peter Robinson, Lesley Adès, Julie de Backer, Paul Coucke, Uta Francke, Anne de Paepe, Guillaume Jondeau, Catherine Boileau
article
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2009, 17 (4), pp.491-501. ⟨10.1038/ejhg.2008.207⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://www.hal.inserm.fr/inserm-00343925/file/2009-EJHG%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20HAL%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20FBN1%20mutations%2024-32.pdf BibTex
titre
Identification of the minimal combination of clinical features in probands for efficient mutation detection in the FBN1 gene.
auteur
Chantal Stheneur, Gwenaëlle Collod-Béroud, Laurence Faivre, Jean François Buyck, Laurent Gouya, Jean-Marie Le Parc, Bertrand Moura, Christine Muti, Bernard Grandchamp, Gilles Sultan, Mireille Claustres, Philippe Aegerter, Bertrand Chevallier, Guillaume Jondeau, Catherine Boileau
article
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2009, 17 (9), pp.1121-8. ⟨10.1038/ejhg.2009.36⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://www.hal.inserm.fr/inserm-00396249/file/2009-EJHG%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20HAL%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20Minimal%20combination%20FBN1.pdf BibTex
titre
Analysis of the DYSF mutational spectrum in a large cohort of patients
auteur
Martin Krahn, Christophe Béroud, Véronique Labelle, Karine Nguyen, Rafaelle Bernard, Guillaume Bassez, Dominique Figarella-Branger, Carla Fernandez, Julien Bouvenot, Isabelle Richard, Elisabeth Ollagnon-Roman, Jorge A Bevilacqua, Eric Salvo, Shahram Attarian, Françoise Chapon, Jean Pellissier, Jean Pouget, El Hadi Hammouda, Pascal Laforet, Jon Andoni Urtizberea, Bruno Eymard, France Leturcq, Nicolas Lévy
article
Human Mutation, Wiley, 2009, 30 (2), pp.E345 - E375. ⟨10.1002/humu.20910⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://hal-amu.archives-ouvertes.fr/hal-01681841/file/humu.20910.pdf BibTex
titre
The FBN2 gene: new mutations, locus-specific database (Universal Mutation Database FBN2), and genotype-phenotype correlations.
auteur
Melissa Yana Frédéric, Christine Monino, Christoph Marschall, Dalil Hamroun, Laurence Faivre, Guillaume Jondeau, Hanns-Georg Klein, Luitgard Neumann, Elodie Gautier, Christine Binquet, Cheryl Maslen, Maurice Godfrey, Prateek Gupta, Dianna Milewicz, Catherine Boileau, Mireille Claustres, Christophe Béroud, Gwenaëlle Collod-Béroud
article
Human Mutation, Wiley, 2009, 30 (2), pp.181-90. ⟨10.1002/humu.20794⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://www.hal.inserm.fr/inserm-00343886/file/2009-HumMut%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20HAL%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20UMD-FBN2.pdf BibTex
titre
Clinical and molecular study of 320 children with Marfan syndrome and related type I fibrillinopathies in a series of 1009 probands with pathogenic FBN1 mutations.
auteur
Laurence Faivre, Alice Masurel-Paulet, Gwenaëlle Collod-Béroud, Bert Callewaert, Anne Child, Chantal Stheneur, Christine Binquet, Elodie Gautier, Bertrand Chevallier, Frédéric Huet, Bart Loeys, Eloisa Arbustini, Karin Mayer, Mine Arslan-Kirchner, Anatoli Kiotsekoglou, Paolo Comeglio, Maurizia Grasso, Dorothy Halliday, Christophe Béroud, Claire Bonithon-Kopp, Mireille Claustres, Peter Robinson, Lesley Adès, Julie de Backer, Paul Coucke, Uta Francke, Anne de Paepe, Catherine Boileau, Guillaume Jondeau
article
Pediatrics, American Academy of Pediatrics, 2009, 123 (1), pp.391-8. ⟨10.1542/peds.2008-0703⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://www.hal.inserm.fr/inserm-00396263/file/2009-Pediatrics%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20HAL%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20Clinical%20and%20molecular%20FBN1.pdf BibTex

2008

Article dans une revue

titre
157th ENMC International Workshop: Patient registries for rare, inherited muscular disorders 25–27 January 2008 Naarden, The Netherlands
auteur
Anna Sarkozy, Kate Bushby, Christophe Béroud, Hanns Lochmuller
article
Neuromuscular Disorders, Elsevier, 2008, 18 (12), pp.997 - 1001. ⟨10.1016/j.nmd.2008.07.006⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Compliance and Pulse Wave Velocity Assessed by MRI Detect Early Aortic Impairment in Young Patients With Mutation of the Smooth Muscle Myosin Heavy Chain
auteur
Alain Lalande, Philippe Khau van Kien, Paul Walker, L. Zhu, Louis Legrand, Mireille Claustres, Xavier Jeunemaitre, François Brunotte, Jean-Eric Wolf
article
Journal of Magnetic Resonance Imaging, Wiley-Blackwell, 2008, 28 (5), pp.1180-1187. ⟨10.1002/jmri.21565⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Identification of 23 TGFBR2 and 6 TGFBR1 gene mutations and genotype-phenotype investigations in 457 patients with Marfan syndrome type I and II, Loeys-Dietz syndrome and related disorders.
auteur
Chantal Stheneur, Gwenaëlle Collod-Béroud, Laurence Faivre, Laurent Gouya, Gilles Sultan, Jean-Marie Le Parc, Bertrand Moura, David Attias, Christine Muti, Marc Sznajder, Mireille Claustres, Claudine Junien, Clarisse Baumann, Valérie Cormier-Daire, Marlène Rio, Stanislas Lyonnet, Henri Plauchu, Didier Lacombe, Bertrand Chevallier, Guillaume Jondeau, Catherine Boileau
article
Human Mutation, Wiley, 2008, 29 (11), pp.E284-95. ⟨10.1002/humu.20871⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://www.hal.inserm.fr/inserm-00343940/file/2008-HumMut%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20HAL%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20Mutations%20TGFBR1%20et%202.pdf BibTex
titre
UMD-USHbases: a comprehensive set of databases to record and analyse pathogenic mutations and unclassified variants in seven Usher syndrome causing genes
auteur
David Baux, Valérie Faugère, Lise Larrieu, Sandie Le Guédard-Méreuze, Dalil Hamroun, Christophe Béroud, Sue Malcolm, Mireille Claustres, Anne-Françoise Roux
article
Human Mutation, Wiley, 2008, 29 (8), pp.E76 - E87. ⟨10.1002/humu.20780⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Contribution of molecular analyses in diagnosing Marfan syndrome and type I fibrillinopathies: an international study of 1009 probands.
auteur
Laurence Faivre, Gwenaëlle Collod-Beroud, Anne Child, Bert Callewaert, Bart Loeys, Christine Binquet, Elodie Gautier, Eloisa Arbustini, Karin Mayer, Mine Arslan-Kirchner, Chantal Stheneur, Anatoli Kiotsekoglou, Paolo Comeglio, Nicola Marziliano, Dorothy Halliday, Christophe Béroud, Claire Bonithon-Kopp, Mireille Claustres, Henri Plauchu, Peter Robinson, Lesley Adès, Julie de Backer, Paul Coucke, Uta Francke, Anne de Paepe, Catherine Boileau, Guillaume Jondeau
article
Journal of Medical Genetics, BMJ Publishing Group, 2008, 45 (6), pp.384-90. ⟨10.1136/jmg.2007.056382⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://www.hal.inserm.fr/inserm-00343946/file/2008-JMedGenet%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20HAL%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20Contribution%20of%20molecular%20FBN1..pdf.pdf BibTex
titre
Is the early-onset torsion dystonia (EOTD) linked to TOR1A gene as frequent as expected in France?
auteur
Mélissa Yana Frédéric, Fabienne Clot, Laura Cif, Arnaud Blanchard, Alexandra Dürr, Isabelle Vuillaume, Gaetan Lesca, Alexandre Kreisler, Caroline Davin, Thomas Besnard, Francis Rousset, Delphine Thorel, Céline Saquet, Deborah Mechin, Laurie Ozelius, Yves Agid, Bruno Barroso, Brigitte Chabrol, Victor Chan, Michel Clanet, Christine Coubes, Alain Destee, Karine Nguyen, Chrisophe Vial, Marie Vidailhet, Jing Xie, Bernard Sablonniere, Alain Calender, Alexis Brice, Agathe Roubertie, Philippe Coubes, Mireille Claustres, Sylvie Tuffery-Giraud, Gwenaëlle Collod-Beroud
article
neurogenetics, Springer Verlag, 2008, 9 (2), pp.143-50. ⟨10.1007/s10048-008-0123-7⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://www.hal.inserm.fr/inserm-00343965/file/2008-Neurogenetics%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20HAL%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20Is%20the%20early-onset%20TOR1A.pdf BibTex
titre
A new locus-specific database (LSDB) for mutations in the TGFBR2 gene: UMD-TGFBR2.
auteur
Melissa Yana Frederic, Dalil Hamroun, Laurence Faivre, Catherine Boileau, Guillaume Jondeau, Mireille Claustres, Christophe Béroud, Gwenaëlle Collod-Béroud
article
Human Mutation, Wiley, 2008, 29 (1), pp.33-8. ⟨10.1002/humu.20602⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://www.hal.inserm.fr/inserm-00343980/file/2008-HumMut%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20HAL%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20UMD-TGFBR2.pdf BibTex

2007

Article dans une revue

titre
Transcriptional explorations of CAPN3 identify novel splicing mutations, a large-sized genomic deletion and evidence for messenger RNA decay
auteur
M Krahn, C Pécheux, F. Chapon, Christophe Béroud, V Drouin-Garraud, P Laforet, N Romero, I. Penisson-Besnier, R. Bernard, J A Urtizberea, F Leturcq, N Lévy
article
Clinical Genetics, Wiley, 2007, 72 (6), pp.582 - 592. ⟨10.1111/j.1399-0004.2007.00906.x⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://hal-amu.archives-ouvertes.fr/hal-01681861/file/Krahn_et_al-2007-Clinical_Genetics.pdf BibTex
titre
Comprehensive and Rapid Genotyping of Mutations and Haplotypes in Congenital Bilateral Absence of the Vas Deferens and Other Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator-Related Disorders
auteur
Corinne Bareil, Caroline Guittard, Jean-Pierre Altieri, Carine Templin, Mireille Claustres, Marie Des Georges
article
Journal of Molecular Diagnostics, American Society for Investigative Pathology (ASIP), 2007, 9 (5), pp.582-588. ⟨10.2353/jmoldx.2007.070040⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://www.hal.inserm.fr/inserm-00185153/file/Bareil_et_al.pdf https://www.hal.inserm.fr/inserm-00185153/file/fig_Bareil_et_al.pdf BibTex
titre
Negative genetic neonatal screening for cystic fibrosis caused by compound heterozygosity for two large CFTR rearrangements
auteur
A Girardet, C Guittard, J-P Altieri, C Templin, N. Stremler, Christophe Béroud, M. Des Georges, M. Claustres
article
Clinical Genetics, Wiley, 2007, 72 (4), pp.374 - 377. ⟨10.1111/j.1399-0004.2007.00850.x⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
First functional polymorphism in CFTR promoter that results in decreased transcriptional activity and Sp1/USF binding.
auteur
Magali Taulan, Estelle Lopez, Caroline Guittard, Céline René, David Baux, Jean-Pierre Altieri, Marie Des Georges, Mireille Claustres, Marie-Catherine Romey
article
Biochemical and Biophysical Research Communications, Elsevier, 2007, 361 (3), pp.775-81. ⟨10.1016/j.bbrc.2007.07.091⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://www.hal.inserm.fr/inserm-00305437/file/sdarticle.pdf BibTex
titre
Effect of mutation type and location on clinical outcome in 1,013 probands with Marfan syndrome or related phenotypes and FBN1 mutations: an international study.
auteur
Laurence Faivre, Gwenaëlle Collod-Beroud, Bart Loeys, Anne Child, Christine Binquet, Elodie Gautier, Bert Callewaert, Eloisa Arbustini, Karin Mayer, Mine Arslan-Kirchner, Anatoli Kiotsekoglou, Paolo Comeglio, Nicola Marziliano, Harry Dietz, Dorothy Halliday, Christophe Béroud, Claire Bonithon-Kopp, Mireille Claustres, Christine Muti, Henri Plauchu, Peter Robinson, Lesley Adès, Andrew Biggin, Bruce Benetts, Maggie Brett, Katherine Holman, Julie de Backer, Paul Coucke, Uta Francke, Anne de Paepe, Guillaume Jondeau, Catherine Boileau
article
American Journal of Human Genetics, Elsevier (Cell Press), 2007, 81 (3), pp.454-66. ⟨10.1086/520125⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://www.hal.inserm.fr/inserm-00344134/file/2007-AJHG%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20Effect%20of%20mutation%20FBN1.pdf BibTex
titre
First determination of the incidence of the unique TOR1A gene mutation, c.907delGAG, in a Mediterranean population.
auteur
Mélissa Frédéric, Estelle Lucarz, Christine Monino, Céline Saquet, Delphine Thorel, Mireille Claustres, Sylvie Tuffery-Giraud, Gwenaelle Collod-Béroud
article
Movement Disorders, Wiley, 2007, 22 (6), pp.884-8. ⟨10.1002/mds.21391⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://www.hal.inserm.fr/inserm-00143113/file/2008-Neurogenetics%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20Is%20the%20early-onset%20TOR1A.pdf BibTex
titre
Multiexon skipping leading to an artificial DMD protein lacking amino acids from exons 45 through 55 could rescue up to 63% of patients with Duchenne muscular dystrophy.
auteur
Christophe Béroud, Sylvie Tuffery-Giraud, Masafumi Matsuo, Dalil Hamroun, Véronique Humbertclaude, Nicole Monnier, Marie-Pierre Moizard, Marie-Antoinette Voelckel, Laurence Michel Calemard, Pierre Boisseau, Martine Blayau, Christophe Philippe, Mireille Cossée, Michel Pagès, François Rivier, Olivier Danos, Luis Garcia, Mireille Claustres
article
Human Mutation, Wiley, 2007, 28 (2), pp.196-202. ⟨10.1002/humu.20428⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://www.hal.inserm.fr/inserm-00381940/file/Beroud_HUMU_2006.pdf BibTex
titre
Trichloroethylene exposure and somatic mutations of the VHL gene in patients with Renal Cell Carcinoma
auteur
Barbara Charbotel, Sophie Gad, Delphine Caïola, Christophe Béroud, Joëlle Févotte, Alain Bergeret, Sophie Ferlicot, Stéphane Richard
article
Journal of Occupational Medicine and Toxicology, BioMed Central, 2007, 2 (1), pp.13. ⟨10.1186/1745-6673-2-13⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Large genomic rearrangements in the CFTR gene contribute to CBAVD.
auteur
Magali Taulan, Anne Girardet, Caroline Guittard, Jean-Pierre Altieri, Carine Templin, Christophe Béroud, Marie Des Georges, Mireille Claustres
article
BMC Medical Genetics, BioMed Central, 2007, 8, pp.22. ⟨10.1186/1471-2350-8-22⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://www.hal.inserm.fr/inserm-00305450/file/1471-2350-8-22.pdf BibTex

Chapitre d'ouvrage

titre
Primary dystonia: In search of new genes...
auteur
Melissa Yana Frédéric, Sylvie Tuffery-Giraud, Gwenaëlle Collod-Beroud
article
Pr Mireille Claustres. Molecular Genetic Analysis of Rare Diseases in 2007: Selected examples, S.G. Pandalai and A. Gayathri, pp.59-77, 2007
Accès au texte intégral et bibtex
https://www.hal.inserm.fr/inserm-00343976/file/Chap_3_Dystonia_Derniere_version.pdf BibTex

2006

Article dans une revue

titre
Pathological pattern of Mdx mice diaphragm correlates with gradual expression of the short utrophin isoform Up71.
auteur
Karim Hnia, Sylvie Tuffery-Giraud, Marianne Vermaelen, Gerald Hugon, Delphine Chazalette, Ahmed Masmoudi, François Rivier, Dominique Mornet
article
BBA - Biochimica et Biophysica Acta, Elsevier, 2006, 1762 (3), pp.362-72. ⟨10.1016/j.bbadis.2005.11.006⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-00143604/file/Figure_3A.pdf https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-00143604/file/Figure_1A.pdf https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-00143604/file/Figure_1B.pdf https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-00143604/file/Figure_1B_bis.pdf https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-00143604/file/Figure_2A.pdf https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-00143604/file/Figure_2B.pdf https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-00143604/file/Figure_3A_bis.pdf https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-00143604/file/Figure_3B.pdf https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-00143604/file/Figure_3B_bis.pdf https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-00143604/file/Figure_3C.pdf https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-00143604/file/Figure_3C_bis.pdf https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-00143604/file/Figure_3D.pdf https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-00143604/file/Figure_4.pdf https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-00143604/file/Figure_5A.pdf https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-00143604/file/Figure_5B.pdf https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-00143604/file/Figure_5C.pdf https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-00143604/file/Figure_6A.pdf https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-00143604/file/Figure_6B.pdf https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-00143604/file/Hnia_et_al.pdf BibTex

2005

Article dans une revue

titre
UMD (Universal Mutation Database): 2005 update
auteur
Christophe Béroud, Dalil Hamroun, Gwenaelle Collod-Beroud, Catherine Boileau, Thierry Soussi, Mireille Claustres
article
Human Mutation, Wiley, 2005, 26 (3), pp.184 - 191. ⟨10.1002/humu.20210⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01669907/file/2005-HumMut%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%202%C2%B0%20UMD.pdf BibTex
titre
Nuclear localization of HTLV-I bZIP factor (HBZ) is mediated by three distinct motifs.
auteur
Patrick Hivin, Mélissa Frédéric, Charlotte Arpin-André, Jihane Basbous, Bernard Gay, Sabine Thébault, Jean-Michel Mesnard
article
Journal of Cell Science, Company of Biologists, 2005, 118 (Pt 7), pp.1355-62. ⟨10.1242/jcs.01727⟩
Accès au bibtex
BibTex
titre
Nuclear localization of HTLV-I bZIP factor (HBZ) is mediated by three distinct motifs.
auteur
Patrick Hivin, Mélissa Frédéric, Charlotte Arpin-André, Jihane Basbous, Bernard Gay, Sabine Thébault, Jean-Michel Mesnard
article
Journal of Cell Science, Company of Biologists, 2005, 118 (Pt 7), pp.1355-62. ⟨10.1242/jcs.01727⟩
Accès au bibtex
BibTex

Communication dans un congrès

titre
Should aortic stiffness be evaluated in thoracic aortic aneurysm/dissection relatives to prevent risks?
auteur
Alain Lalande, Philippe Khau van Kien, Eric Steinmetz, David Vandroux, Olivier Bouchot, Paul Walker, Louis Legrand, Xavier Jeunemaitre, François Brunotte, Jean-Eric Wolf
article
78th Annual Scientific Session of the American-Heart-Association, Nov 2005, Dallas, United States. pp.U623-U623
Accès au bibtex
BibTex

2004

Article dans une revue

titre
Familial thoracic aortic aneurysm/dissection with patent ductus arteriosus: genetic arguments for a particular pathophysiological entity.
auteur
Philippe Khau van Kien, Jean-Eric Wolf, Flavie Mathieu, Limin Zhu, Nicolas Salve, Alain Lalande, Caroline Bonnet, G. Lesca, H. Plauchu, A. Dellinger, A. Nivelon-Chevallier, François Brunotte, Xavier Jeunemaitre
article
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2004, 12 (3), pp.173-180
Accès au bibtex
BibTex

Chapitre d'ouvrage

titre
Chapter 8: The Marfan Mutation Database
auteur
Gwenaëlle Collod-Beroud, Catherine Boileau, Peter Robinson, Maurice Godfrey
article
Peter Robinson and Maurice Godfrey. Marfan Syndrome: A Primer for Clinicians and Scientists, Eurekah.com and Luwer Academic/Plenum Publishers, pp.1-11, 2004
Accès au texte intégral et bibtex
https://www.hal.inserm.fr/inserm-00343985/file/2004-Livre%20Robinson%20VP.pdf BibTex

Ouvrage (y compris édition critique et traduction)

titre
Marfan and Related Fibrillinopathies
auteur
Gwenaëlle Collod-Beroud, Catherine Boileau
article
Jürgen Fuchs and Maurizio Podda. Marcel Dekker, 6, pp.761-765, 2004
Accès au texte intégral et bibtex
https://www.hal.inserm.fr/inserm-00343984/file/2004-Encyclopedie.pdf BibTex

2003

Article dans une revue

titre
Update of the UMD-FBN1 mutation database and creation of an FBN1 polymorphism database.
auteur
Gwenaëlle Collod-Béroud, Saga Le Bourdelles, Lesley Ades, Leena Ala-Kokko, Patrick Booms, Maureen Boxer, Anne Child, Paolo Comeglio, Anne de Paepe, James C Hyland, Katerine Holman, Ilkka Kaitila, Bart Loeys, Gabor Matyas, Lieve Nuytinck, Leena Peltonen, Terhi Rantamaki, Peter Robinson, Beat Steinmann, Claudine Junien, Christophe Béroud, Catherine Boileau
article
Human Mutation, Wiley, 2003, 22 (3), pp.199-208. ⟨10.1002/humu.10249⟩
Accès au texte intégral et bibtex
https://www.hal.inserm.fr/inserm-00143263/file/2003-HumMut%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%204%C2%B0%20UMD-FBN1.pdf BibTex
titre
Identification of three novel OA1 gene mutations identified in three families misdiagnosed with congenital nystagmus and carrier status determination by real-time quantitative PCR assay.
auteur
Valérie Faugère, Sylvie Tuffery-Giraud, Christian Hamel, Mireille Claustres
article
BMC Genetics, BioMed Central, 2003, 4, pp.1
Accès au texte intégral et bibtex
https://www.hal.inserm.fr/inserm-00121538/file/1471-2156-4-1.pdf BibTex

2002

Article dans une revue

titre
Automatic determination of aortic compliance with cine-magnetic resonance imaging - An application of fuzzy logic theory
auteur
Alain Lalande, Philippe Khau van Kien, Nicolas Salve, Douraied Ben Salem, Louis Legrand, Paul Walker, Jean-Eric Wolf, François Brunotte
article
Investigative Radiology, Lippincott, Williams & Wilkins, 2002, 37 (12), pp.685-691. ⟨10.1097/01.RLI.0000035236.69975.2A⟩
Accès au bibtex
BibTex